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DiGeorge綜合癥癥狀

患者:女,26歲

病情描述:
醫生要進(jìn)行DiGeorge綜合癥的篩查,這種疾病的癥狀主要表現在哪些方面呢?
共1個(gè)回答
李艷芳 主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 婦產(chǎn)科

DiGeorge綜合征主要表現為先天性心臟病、低鈣血癥、免疫缺陷、特殊面容等癥狀,嚴重程度從輕到重依次為輕度發(fā)育遲緩、反復感染、嚴重心臟畸形、精神發(fā)育障礙。

1、心臟異常

約75%患者存在法洛四聯(lián)癥等先天性心臟病,可能與22q11.2染色體缺失導致心臟圓錐動(dòng)脈干發(fā)育異常有關(guān),需通過(guò)心臟超聲確診后行手術(shù)矯正。

2、低鈣抽搐

甲狀旁腺發(fā)育不良引起新生兒頑固性低鈣血癥,表現為肌痙攣或癲癇發(fā)作,需靜脈補充葡萄糖酸鈣并長(cháng)期口服鈣劑與維生素D。

3、免疫缺陷

胸腺發(fā)育不全導致T細胞減少,易發(fā)生肺炎等反復感染,需定期輸注免疫球蛋白并預防性使用抗生素,禁用活疫苗接種。

4、特征面容

表現為眼距增寬、小下頜、耳廓畸形等顱面特征,可能伴隨腭裂等口腔結構異常,需多學(xué)科聯(lián)合進(jìn)行整形修復與語(yǔ)言訓練。

建議定期監測生長(cháng)發(fā)育指標,避免接觸感染源,保證充足營(yíng)養攝入,及時(shí)進(jìn)行心臟功能評估與內分泌檢查。

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