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成骨不全癥第一型的遺傳方式

患者:男,15歲

病情描述:
我家的孩子檢查出成骨不全癥已經(jīng)有三年了,成骨不全癥第一型的遺傳方式是什么?
共1個(gè)回答
劉福強 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 內分泌科

成骨不全癥第一型屬于常染色體顯性遺傳病,主要由COL1A1或COL1A2基因突變導致。遺傳方式表現為父母一方患病時(shí)子代有50%概率遺傳,也可能由新發(fā)突變引起。

1、遺傳機制

COL1A1/A2基因編碼I型膠原蛋白α鏈,突變導致膠原纖維結構異常,骨骼脆性增加?;颊咄ǔ1憩F為藍鞏膜、聽(tīng)力下降等特征。

2、家族史影響

約60%患者有陽(yáng)性家族史。若父母一方患病,每次妊娠均有50%遺傳概率,可通過(guò)基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

3、新發(fā)突變

約40%病例無(wú)家族史,屬于生殖細胞新發(fā)突變。此類(lèi)患者的后代仍按顯性遺傳模式傳遞突變基因。

4、遺傳咨詢(xún)

建議患者及家屬接受遺傳學(xué)評估,通過(guò)基因檢測明確突變位點(diǎn),為生育決策提供依據。孕期可進(jìn)行絨毛取樣或羊水穿刺檢查。

患者應避免劇烈運動(dòng)預防骨折,保證鈣質(zhì)與維生素D攝入,定期監測骨密度及聽(tīng)力。生育前建議咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)遺傳醫師。

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