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常染色體顯性遺傳病是什么

患者：女，26歲

病情描述:
常染色體顯性遺傳病是什么
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

常染色體顯性遺傳病是由常染色體上的顯性致病基因引起的遺傳性疾病，主要包括亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥、多囊腎病、馬凡綜合征等。

1、遺傳機制

患者只需攜帶一個(gè)顯性致病基因即可發(fā)病，子女有50%概率遺傳該基因，男女患病概率均等。

2、臨床特征

通常在成年期發(fā)病，癥狀表現多樣，可能累及神經(jīng)系統、心血管系統、腎臟等多個(gè)器官系統。

3、診斷方法

通過(guò)基因檢測可明確致病基因，結合家族史分析和臨床表現進(jìn)行綜合診斷。

4、防治措施

目前多數疾病無(wú)法根治，以對癥治療為主，遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷可幫助降低遺傳風(fēng)險。

建議有家族史的人群進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，日常注意定期體檢監測相關(guān)器官功能。

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