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唐氏綜合征癥狀是什么

病情描述:
唐氏綜合征癥狀是什么
共2個(gè)回答
畢葉 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

唐氏綜合征的癥狀主要包括智力發(fā)育遲緩、特殊面容、肌張力低下和先天性心臟病等表現(xiàn)。典型特征有眼距寬、鼻梁低平、通貫掌紋、生長(zhǎng)發(fā)育落后等，部分患兒可能合并甲狀腺功能異常或聽力障礙。

1、智力障礙

多數(shù)患兒存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言表達(dá)能力較差，學(xué)習(xí)能力明顯低于同齡兒童，早期干預(yù)訓(xùn)練可幫助改善認(rèn)知功能。

2、特殊面容

典型表現(xiàn)為眼裂上斜、內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、耳位偏低等面部特征，口腔較小常伴伸舌動(dòng)作，這些體征在新生兒期即可識(shí)別。

3、肌張力低下

嬰兒期表現(xiàn)為全身肌肉松弛，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展，運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑延遲，多數(shù)患兒2歲后才能獨(dú)立行走，需進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)能力。

4、先天畸形

約半數(shù)患兒合并先天性心臟病，以室間隔缺損最常見，部分伴有消化道畸形或甲狀腺功能減退，需定期進(jìn)行超聲心動(dòng)圖等?？茩z查。

建議孕期規(guī)范開展產(chǎn)前篩查，出生后建立健康檔案定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育情況，注重營(yíng)養(yǎng)支持及早期康復(fù)訓(xùn)練，合并先天畸形者需?？齐S訪治療。

蘇旭東 副主任醫(yī)師
聊城市人民醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

唐氏綜合征的癥狀主要包括智力發(fā)育遲緩、特殊面容、肌張力低下和先天性心臟病等表現(xiàn)。典型特征有眼距寬、鼻梁低平、通貫掌紋、生長(zhǎng)發(fā)育落后等，部分患兒可能合并甲狀腺功能異?；?a href="http://m.mmhgsj.com/k/zd8cf2l1kndqkqk.html" target="_blank">聽力障礙。

1、智力障礙

多數(shù)患兒存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言表達(dá)能力較差，學(xué)習(xí)能力明顯低于同齡兒童，早期干預(yù)訓(xùn)練可幫助改善認(rèn)知功能。

2、特殊面容

典型表現(xiàn)為眼裂上斜、內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、耳位偏低等面部特征，口腔較小常伴伸舌動(dòng)作，這些體征在新生兒期即可識(shí)別。

3、肌張力低下

嬰兒期表現(xiàn)為全身肌肉松弛，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展，運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑延遲，多數(shù)患兒2歲后才能獨(dú)立行走，需進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)能力。

4、先天畸形

約半數(shù)患兒合并先天性心臟病，以室間隔缺損最常見，部分伴有消化道畸形或甲狀腺功能減退，需定期進(jìn)行超聲心動(dòng)圖等專科檢查。

建議孕期規(guī)范開展產(chǎn)前篩查，出生后建立健康檔案定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育情況，注重營(yíng)養(yǎng)支持及早期康復(fù)訓(xùn)練，合并先天畸形者需?？齐S訪治療。

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