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什么是甲基丙二酸血癥

患者:女,33歲

病情描述:
什么是甲基丙二酸血癥
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陳文明 主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 血液科
甲基丙二酸血癥?也稱(chēng)甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統癥狀。飲食治療有效。應盡早開(kāi)始限制蛋白質(zhì)攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例對補充大劑量維生素B12有效
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