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常見苯丙酮尿癥的危害有哪些

病情描述:
常見苯丙酮尿癥的危害有哪些
共1個(gè)回答
顧倩 副主任醫(yī)師 去掛號
池州市人民醫(yī)院 三甲 兒科
苯丙酮尿癥是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病,我國發(fā)病率約為1/16500,屬隱性遺傳,即父母攜帶了這種病的基因,但并不發(fā)病?;純河捎诨蛉毕?,導(dǎo)致肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶,無法將食物中攝入的苯丙氨酸代謝成酪氨酸,致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產(chǎn)物在血中堆積,高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損,使孩子智力發(fā)育障礙,成為弱智甚至白癡。
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