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腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良的癥狀

患者：女，30歲

病情描述:
腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良的癥狀
共1個(gè)回答
劉茂靜 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 腎內科

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良的癥狀包括早期行為異常、進(jìn)展期運動(dòng)障礙、終末期植物狀態(tài)等表現。

1、早期表現：

兒童期出現注意力不集中、學(xué)習能力下降或情緒波動(dòng)，可能與腦白質(zhì)髓鞘發(fā)育異常有關(guān)，需通過(guò)神經(jīng)心理學(xué)評估和MRI檢查確診。

2、進(jìn)展期表現：

逐漸出現步態(tài)不穩、肢體僵硬或視力聽(tīng)力減退，伴隨腎上腺功能不全癥狀如皮膚色素沉著(zhù)，需進(jìn)行ACTH刺激試驗和基因檢測。

3、終末期表現：

完全喪失運動(dòng)能力、吞咽困難及認知功能?chē)乐厥軗p，可能合并腎上腺危象，需多學(xué)科團隊進(jìn)行姑息治療和營(yíng)養支持。

建議家長(cháng)定期監測患兒神經(jīng)發(fā)育和腎上腺功能，及時(shí)補充糖皮質(zhì)激素并配合康復訓練，避免長(cháng)鏈脂肪酸攝入。

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