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斯綜合癥是什么病

患者:女,22歲

病情描述:
斯綜合癥是什么病
共1個(gè)回答
李延忠 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 耳鼻咽喉科

斯綜合癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病,主要表現為神經(jīng)系統異常、骨骼發(fā)育障礙和特殊面容,臨床分為輕度發(fā)育遲緩、急性代謝危象、多系統損害三種類(lèi)型。

1、遺傳因素

該病屬于常染色體隱性遺傳,由SLC25A20基因突變導致肉堿轉運障礙?;颊咝栝L(cháng)期服用左卡尼汀改善代謝,可選用口服溶液、顆粒劑或注射液劑型。

2、代謝紊亂

線(xiàn)粒體脂肪酸氧化異常引發(fā)低酮性低血糖,急性期需靜脈補充葡萄糖。伴隨肌無(wú)力癥狀時(shí)可使用輔酶Q10、維生素B族等代謝輔助藥物。

3、心臟損害

心肌病是主要致死原因,可能與能量代謝障礙有關(guān)。出現心律失常時(shí)需使用β受體阻滯劑,嚴重者需植入心臟起搏器。

4、骨骼畸形

特征性顱面發(fā)育異常與代謝缺陷相關(guān),兒童期需骨科干預矯正。合并脊柱側彎時(shí)可使用支具固定,成年患者可能需手術(shù)矯形。

患者需定期監測血氨和心肌酶譜,保持高碳水化合物飲食,避免空腹超過(guò)12小時(shí)。新生兒篩查可早期發(fā)現病例,遺傳咨詢(xún)有助于預防再發(fā)風(fēng)險。

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