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皮羅綜合征是什么病

患者:男,36歲

病情描述:
皮羅綜合征是什么病
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唐震 副主任醫師 去掛號
第二軍醫大學(xué)長(cháng)海醫院 三甲 口腔科

皮羅綜合征是一種先天性顱面畸形疾病,主要表現為小下頜、舌后墜和氣道阻塞,可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、染色體變異、環(huán)境因素等引起。

1、遺傳因素

部分病例與基因突變有關(guān),如SOX9基因異常。建議家長(cháng)盡早進(jìn)行基因檢測,患兒需接受多學(xué)科聯(lián)合評估,可考慮下頜牽引術(shù)改善氣道。

2、胚胎發(fā)育異常

妊娠4-7周下頜骨發(fā)育受阻導致。新生兒期需保持俯臥位緩解呼吸困難,嚴重時(shí)需氣管切開(kāi),喂養應選用特殊奶嘴。

3、染色體變異

常見(jiàn)于18三體綜合征等染色體疾病。需進(jìn)行染色體核型分析,合并心臟畸形者需優(yōu)先處理心血管問(wèn)題,可選用阿托西班緩解氣道痙攣。

4、環(huán)境因素

孕期接觸致畸物質(zhì)可能增加發(fā)病風(fēng)險。出生后需持續監測血氧飽和度,必要時(shí)使用無(wú)創(chuàng )通氣,吞咽困難者可鼻飼喂養。

患兒應定期接受生長(cháng)發(fā)育評估,避免呼吸道感染,喂養時(shí)保持45度體位減少嗆咳風(fēng)險,建議在專(zhuān)業(yè)康復師指導下進(jìn)行口腔肌肉訓練。

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