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真性小頭畸形是什么病

患者：女，28歲

病情描述:
真性小頭畸形是什么病
共1個(gè)回答
馬曉斌 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 呼吸內科

真性小頭畸形是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統發(fā)育異常疾病，主要表現為頭圍顯著(zhù)小于同齡人標準，常伴隨智力障礙、運動(dòng)發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作。

1、病因機制

真性小頭畸形可能與胎兒期神經(jīng)元遷移異常、腦細胞凋亡過(guò)度等機制有關(guān)，部分病例存在基因突變如ASPM基因缺陷。

2、典型癥狀

患兒出生時(shí)頭圍低于正常值3個(gè)標準差以上，隨年齡增長(cháng)出現認知功能障礙、肌張力異常及語(yǔ)言發(fā)育滯后等神經(jīng)發(fā)育異常表現。

3、診斷方法

通過(guò)頭圍動(dòng)態(tài)監測、頭顱影像學(xué)檢查顯示腦容積縮小，基因檢測可發(fā)現特定致病突變，需排除獲得性小頭畸形。

4、干預措施

采取多學(xué)科綜合管理，包括康復訓練改善運動(dòng)功能，抗癲癇藥物控制發(fā)作，營(yíng)養支持促進(jìn)發(fā)育，嚴重病例需神經(jīng)外科評估。

建議定期監測生長(cháng)發(fā)育指標，避免繼發(fā)感染，保證充足營(yíng)養攝入，早期開(kāi)展個(gè)性化康復訓練有助于改善預后。

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