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什么是苯丙酮尿癥最早的表現

患者：女，1歲

病情描述:
什么是苯丙酮尿癥最早的表現
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

苯丙酮尿癥最早的表現主要有喂養困難、嘔吐、皮膚濕疹、尿液特殊氣味。該病為遺傳代謝異常疾病，需通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現。

1、喂養困難

患兒早期出現吸吮無(wú)力、拒奶表現，與苯丙氨酸代謝異常導致神經(jīng)系統受損有關(guān)。家長(cháng)需立即就醫進(jìn)行血苯丙氨酸檢測，確診后需使用低苯丙氨酸配方奶粉。

2、頻繁嘔吐

代謝產(chǎn)物蓄積刺激胃腸黏膜引發(fā)嘔吐，可能伴隨易激惹癥狀。家長(cháng)需記錄嘔吐頻率，醫生可能建議使用甲硫氨酸補充劑配合特殊飲食治療。

3、皮膚濕疹

苯乙酸通過(guò)汗液排泄刺激皮膚，常見(jiàn)于頭面部頑固性皮疹。家長(cháng)需保持皮膚清潔，醫生可能開(kāi)具苯甲酸鈉等藥物輔助排毒。

4、鼠尿味

尿液中出現苯乙酸導致特殊霉臭味，是典型特征性表現。家長(cháng)發(fā)現異常氣味應盡快進(jìn)行尿有機酸分析，治療需嚴格限制天然蛋白攝入。

確診患兒需終身控制飲食，定期監測血苯丙氨酸濃度，適當補充酪氨酸并配合營(yíng)養師指導的特殊膳食方案。

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