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唐氏綜合征的檢查項目

患者：男，1歲

病情描述:
唐氏綜合征的檢查項目
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許瑞英 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

唐氏綜合征的檢查項目主要包括血清學(xué)篩查、超聲檢查、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測和羊水穿刺。這些檢查按孕期順序排列，從早期篩查到確診性檢查。

1、血清學(xué)篩查：

孕11-13周通過(guò)母體血液檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平，結合孕婦年齡評估風(fēng)險概率，屬于初級篩查手段。

2、超聲檢查：

孕11-13周測量胎兒頸項透明層厚度，異常增厚提示染色體異?？赡?，中期超聲可觀(guān)察鼻骨缺失、心臟畸形等結構異常。

3、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測：

孕12周后采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，通過(guò)高通量測序技術(shù)檢測21號染色體異常，準確率較高但屬于篩查性質(zhì)。

4、羊水穿刺：

孕16-22周抽取羊水進(jìn)行胎兒細胞染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標準，但存在流產(chǎn)等手術(shù)風(fēng)險。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前檢查序列，高風(fēng)險人群應在醫生指導下選擇適宜的確診方案，避免漏診或過(guò)度醫療。

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