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地中海貧血可以生小孩嗎

患者：女，29歲

病情描述:
地中海貧血可以生小孩嗎
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冷啟剛 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 婦科

地中海貧血患者可以生育，但需通過(guò)基因檢測和產(chǎn)前診斷評估胎兒遺傳風(fēng)險，主要干預措施包括孕前篩查、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、孕期監測及必要時(shí)終止妊娠。

1、孕前篩查

夫妻雙方需進(jìn)行血紅蛋白電泳和基因檢測，明確是否為攜帶者或患者。若雙方均為攜帶者，胎兒有較高概率遺傳中重型地中海貧血。

2、胚胎植入前診斷

通過(guò)試管嬰兒技術(shù)對胚胎進(jìn)行基因檢測，選擇不攜帶致病基因的胚胎移植，可避免遺傳病傳遞。

3、孕期監測

孕中期需進(jìn)行羊水穿刺或絨毛活檢等產(chǎn)前診斷，若確診胎兒為中重型地中海貧血，需結合醫學(xué)建議考慮終止妊娠。

4、遺傳咨詢(xún)

建議患者生育前在專(zhuān)業(yè)機構接受遺傳咨詢(xún)，了解疾病遺傳規律及生育選擇方案，制定個(gè)體化生育計劃。

地中海貧血患者應保持均衡飲食，適當補充葉酸和鐵劑，避免劇烈運動(dòng)，定期監測血紅蛋白水平，孕期嚴格遵循產(chǎn)科醫生指導。

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