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羊水穿刺胎兒染色體核型分析

患者：女，29歲

病情描述:
我懷孕了，但是懷孕的時(shí)候抽煙了，很擔心胎兒有異常，想到醫院做羊水穿刺檢查，羊水穿刺，胎兒染色體核型分析是什么呢？
共1個(gè)回答
白玉青 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京地壇醫院 三甲 婦產(chǎn)科

羊水穿刺胎兒染色體核型分析主要用于篩查胎兒染色體異常，如唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等遺傳性疾病，檢測結果準確性較高，但存在一定流產(chǎn)風(fēng)險。

1、檢測原理

通過(guò)穿刺抽取孕婦羊水獲取胎兒脫落細胞，經(jīng)培養后分析染色體數量與結構，可檢測非整倍體、微缺失等異常。

2、適用人群

高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險、超聲異常、既往生育染色體異常胎兒或家族遺傳病史者建議進(jìn)行該項檢測。

3、操作流程

孕16-24周在超聲引導下穿刺，術(shù)后需觀(guān)察胎心及宮縮情況，2-4周出具檢測報告。

4、風(fēng)險提示

可能導致胎膜早破、感染或流產(chǎn)，總體并發(fā)癥概率較低，需由有經(jīng)驗醫師操作。

建議檢測前后避免劇烈運動(dòng)，出現腹痛或陰道流液需立即就醫，檢測結果異常時(shí)應咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家。

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