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進(jìn)行性肌營(yíng)養不良如何造成的

患者:女,25歲

病情描述:
進(jìn)行性肌營(yíng)養不良如何造成的
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呂志勤 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第一醫院 三甲 神經(jīng)內科
可能家族遺傳引起的。隨著(zhù)分子生物學(xué)研究的深入開(kāi)展,本病的病因和發(fā)病機制有了進(jìn)一步闡明。已明確本病是一類(lèi)單基因遺傳病,遺傳方式多樣,不少致病基因已得到定位和克隆,部分基因產(chǎn)物已得到闡明,有的致病基因尚不明。相關(guān)基因位點(diǎn)突變可引起其表達產(chǎn)物肌膜結構蛋白的缺陷和異常而致病。
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