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什么是羊水穿刺芯片基因檢測

患者：女，35歲

病情描述:
什么是羊水穿刺芯片基因檢測
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常美英 副主任醫師 去掛號
河北省中醫院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺芯片基因檢測是一種通過(guò)羊水穿刺取樣，采用基因芯片技術(shù)分析胎兒染色體異常和基因疾病的產(chǎn)前診斷方法，主要用于檢測唐氏綜合征、18三體綜合征、微缺失微重復綜合征等遺傳性疾病。

1、檢測原理：

通過(guò)穿刺抽取羊水獲取胎兒脫落細胞，利用高通量基因芯片技術(shù)對全基因組進(jìn)行掃描，可檢測染色體非整倍體、微缺失微重復等微小結構異常。

2、適用人群：

35歲以上高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險孕婦、超聲異常孕婦、有遺傳病家族史孕婦或既往生育過(guò)染色體異常胎兒的孕婦。

3、檢測優(yōu)勢：

相比傳統核型分析，檢測分辨率更高，能發(fā)現0.1Mb級別的微小染色體異常，且檢測周期較短，通常1-2周可出結果。

4、檢測局限：

無(wú)法檢測染色體平衡易位、單基因病及多基因病，存在約1%的假陽(yáng)性率，需結合其他檢查綜合判斷。

建議孕婦在專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)醫師指導下，根據個(gè)體情況選擇適宜的產(chǎn)前檢測方案，檢測前后需注意休息并密切觀(guān)察身體反應。

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