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采足跟血查的是什么

患者：女，43歲

病情描述:
采足跟血查的是什么
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王亮 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 骨科

采足跟血主要用于篩查新生兒遺傳代謝病，常見(jiàn)檢測項目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

1、苯丙酮尿癥

通過(guò)檢測血液中苯丙氨酸水平，早期發(fā)現苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的代謝異常，確診后需采用低苯丙氨酸飲食治療。

2、甲狀腺功能減低

測定促甲狀腺激素水平篩查先天性甲減，異常者需補充左甲狀腺素鈉，避免影響智力發(fā)育和生長(cháng)發(fā)育遲緩。

3、G6PD缺乏癥

檢測紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性，確診患兒需避免接觸蠶豆、樟腦丸等溶血誘發(fā)因素，防止急性溶血性貧血。

4、腎上腺皮質(zhì)增生

通過(guò)17-羥孕酮指標篩查21-羥化酶缺乏癥，確診后需終身使用糖皮質(zhì)激素替代治療，維持電解質(zhì)平衡。

新生兒足跟血篩查是預防殘疾的重要措施，家長(cháng)應按要求配合復查，陽(yáng)性結果需在專(zhuān)科醫生指導下規范干預。

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