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什么是D型短指癥

患者：女，40歲

病情描述:
什么是D型短指癥
共1個(gè)回答
王亮 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 骨科

D型短指癥是一種先天性手指發(fā)育異常，主要表現為末節指骨短小、指甲寬短，通常累及拇指或中指，屬于短指癥分型中的常見(jiàn)類(lèi)型。

1、遺傳因素

約80%病例為常染色體顯性遺傳，與HOXD13基因突變相關(guān)。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和產(chǎn)前咨詢(xún)。

2、胚胎發(fā)育異常

妊娠4-8周時(shí)指骨分化受阻導致，可能與母體感染、藥物暴露有關(guān)。超聲檢查可輔助產(chǎn)前診斷。

3、骨骼發(fā)育障礙

末節指骨骨骨骺提前閉合，導致縱向生長(cháng)受限。X線(xiàn)可見(jiàn)指骨呈梯形改變，需與獲得性短指畸形鑒別。

4、伴隨綜合征

部分病例合并多指、并指或心血管異常，如范可尼貧血等。建議完善全身系統檢查排除綜合征可能。

該病一般不影響功能，嚴重畸形可考慮骨骨骺阻滯術(shù)或指骨延長(cháng)術(shù)。建議定期隨訪(fǎng)骨骼發(fā)育情況，避免手指外傷。

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