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DNA能檢測腦積水嗎

患者：男，42歲

病情描述:
DNA能檢測腦積水嗎
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

DNA檢測不能直接診斷腦積水，但可輔助排查遺傳性病因。腦積水診斷主要依靠影像學(xué)檢查，DNA檢測僅適用于少數與基因突變相關(guān)的特殊類(lèi)型。

1、影像學(xué)確診

腦積水需通過(guò)頭顱CT或MRI檢查確認腦室擴張程度及病因，這是診斷的金標準。

2、遺傳因素排查

X連鎖性腦積水等少數類(lèi)型與L1CAM基因突變相關(guān)，此時(shí)基因檢測可幫助明確遺傳模式。

3、繼發(fā)性病因

獲得性腦積水多由腦出血、感染或腫瘤導致，需結合病史和臨床表現綜合判斷。

4、產(chǎn)前篩查

部分先天性腦積水胎兒可通過(guò)產(chǎn)前超聲發(fā)現，羊水基因檢測可輔助判斷染色體異常風(fēng)險。

出現頭痛嘔吐等癥狀應及時(shí)就醫，遺傳咨詢(xún)建議在神經(jīng)外科醫生指導下進(jìn)行針對性檢測。

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