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腸病性肢端皮炎是什么病

患者：男，35歲

病情描述:
腸病性肢端皮炎是什么病
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周小鳳 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)宣武醫院 三甲 兒科

腸病性肢端皮炎是一種罕見(jiàn)的遺傳性鋅吸收障礙疾病，主要表現為肢端皮炎、腹瀉和脫發(fā)，常見(jiàn)于嬰幼兒期發(fā)病。

1、病因：

該病由SLC39A4基因突變導致，該基因編碼的鋅轉運蛋白功能異常，造成腸道鋅吸收障礙。

2、癥狀：

典型三聯(lián)征包括肢端皮膚紅斑脫屑、慢性腹瀉和頭發(fā)稀疏易脫落，可伴有生長(cháng)發(fā)育遲緩和反復感染。

3、診斷：

通過(guò)血清鋅水平檢測、基因檢測和臨床表現綜合判斷，需與特應性皮炎、乳糜瀉等疾病鑒別。

4、治療：

主要采用大劑量鋅劑補充治療，常用葡萄糖酸鋅、硫酸鋅等制劑，需終身維持治療。

患者應定期監測血清鋅水平，避免高植酸飲食影響鋅吸收，出現癥狀加重需及時(shí)就醫調整治療方案。

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