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神經(jīng)纖維瘤?、蛐秃廷裥陀惺裁磪^別

患者：女，25歲

病情描述:
神經(jīng)纖維瘤?、蛐秃廷裥陀惺裁磪^別
共1個(gè)回答
陳健鵬 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 腫瘤科

神經(jīng)纖維瘤?、裥秃廷蛐偷闹饕獏^別在于致病基因、典型癥狀和并發(fā)癥，Ⅰ型由NF1基因突變引起，典型表現為皮膚咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤；Ⅱ型由NF2基因突變導致，以雙側聽(tīng)神經(jīng)瘤和前庭神經(jīng)鞘瘤為特征。

1. 致病基因

神經(jīng)纖維瘤?、裥团c17號染色體NF1基因突變相關(guān)，Ⅱ型則與22號染色體NF2基因突變有關(guān)，兩者均為常染色體顯性遺傳但無(wú)交叉突變。

2. 皮膚表現

Ⅰ型患者多在幼年出現6個(gè)以上咖啡牛奶斑，腋窩雀斑樣色素沉著(zhù)；Ⅱ型通常無(wú)典型皮膚病變，少數可能出現皮下神經(jīng)鞘瘤。

3. 腫瘤特征

Ⅰ型以周?chē)窠?jīng)纖維瘤為主，可伴視路膠質(zhì)瘤；Ⅱ型以中樞神經(jīng)腫瘤為主，98%患者出現雙側聽(tīng)神經(jīng)瘤，常伴腦膜瘤和脊髓腫瘤。

4. 并發(fā)癥

Ⅰ型易合并骨骼畸形、學(xué)習障礙；Ⅱ型多表現為進(jìn)行性聽(tīng)力喪失、平衡障礙，嚴重者可因腦干受壓危及生命。

建議患者定期進(jìn)行神經(jīng)系統檢查、聽(tīng)力測試和影像學(xué)監測，Ⅰ型需關(guān)注脊柱側凸篩查，Ⅱ型應重視早期聽(tīng)力干預和腫瘤進(jìn)展評估。

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