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神經(jīng)纖維瘤病是惡性腫瘤嗎

患者:女,41歲

病情描述:
神經(jīng)纖維瘤病是惡性腫瘤嗎
共1個(gè)回答
陳健鵬 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 腫瘤科

神經(jīng)纖維瘤病不是惡性腫瘤,屬于常染色體顯性遺傳病,主要表現為良性神經(jīng)纖維瘤。根據分型不同,神經(jīng)纖維瘤病1型最常見(jiàn),2型可能伴隨聽(tīng)神經(jīng)瘤,極少數情況下可能發(fā)生惡變。

1、遺傳性疾病

神經(jīng)纖維瘤病由NF1或NF2基因突變導致,父母一方患病時(shí)子女有50%遺傳概率?;驒z測可明確診斷,需定期隨訪(fǎng)腫瘤變化。

2、良性腫瘤特征

典型表現為皮膚咖啡牛奶斑、皮下柔軟結節,瘤體生長(cháng)緩慢無(wú)浸潤。體積過(guò)大可能壓迫神經(jīng),需手術(shù)切除改善功能。

3、惡變風(fēng)險提示

約5%-10%的叢狀神經(jīng)纖維瘤可能惡變?yōu)閻盒灾車(chē)窠?jīng)鞘瘤。若瘤體短期內迅速增大、疼痛加劇,需活檢明確性質(zhì)。

4、多系統管理

需神經(jīng)外科、皮膚科、眼科等多學(xué)科協(xié)作,監測視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、脊柱側彎等并發(fā)癥。mTOR抑制劑可用于控制瘤體進(jìn)展。

患者應避免劇烈碰撞瘤體部位,每年進(jìn)行全身皮膚檢查及神經(jīng)系統評估,兒童患者需重點(diǎn)關(guān)注骨骼發(fā)育和學(xué)習能力。

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