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遺傳性耳聾有必要檢查嗎

患者：女，38歲

病情描述:
遺傳性耳聾有必要檢查嗎
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劉福強 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 內分泌科

遺傳性耳聾建議進(jìn)行基因檢測。早期篩查有助于明確病因、指導生育決策和制定干預方案，尤其對有家族史或已生育聾兒的家庭更為重要。

1、病因診斷

基因檢測可明確致聾基因突變類(lèi)型，區分綜合征型與非綜合征型耳聾，為后續治療提供依據。約60%的先天性耳聾與遺傳因素相關(guān)。

2、生育指導

通過(guò)攜帶者篩查可評估后代患病風(fēng)險，結合產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)，幫助高風(fēng)險家庭生育健康后代。

3、干預時(shí)機

確診后6個(gè)月內是聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)發(fā)育關(guān)鍵期，早期佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸可顯著(zhù)改善預后。遲發(fā)型耳聾基因攜帶者需定期監測聽(tīng)力。

4、家族管理

先證者確診后建議三級親屬進(jìn)行基因檢測，建立家族遺傳檔案。部分藥物性耳聾相關(guān)基因突變者需終身避免氨基糖苷類(lèi)抗生素。

建議有耳聾家族史、不明原因聽(tīng)力下降者及婚育前人群進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，檢測前需由專(zhuān)業(yè)醫師評估適應證并簽署知情同意書(shū)。

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