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羊水穿刺結果怎么看是正常

患者:女,55歲

病情描述:
羊水穿刺結果怎么看是正常
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張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺結果正常通常表現為染色體核型分析無(wú)異常、基因檢測未發(fā)現致病性變異、生化指標在參考范圍內、胎兒DNA濃度符合檢測要求。

1、染色體核型

正常報告顯示46條染色體數目及結構無(wú)異常,未發(fā)現非整倍體或易位等改變,需排除唐氏綜合征等染色體疾病。

2、基因檢測

全基因組測序或靶向基因檢測未檢出明確致病突變,單基因遺傳病相關(guān)位點(diǎn)呈陰性,需結合家族遺傳史綜合判斷。

3、生化指標

羊水甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶等數值處于孕周對應正常區間,排除神經(jīng)管缺陷及代謝異??赡?。

4、DNA質(zhì)量

胎兒游離DNA占比超過(guò)檢測閾值,樣本無(wú)母血污染,確保檢測結果可靠性。

建議孕婦攜帶報告至產(chǎn)前診斷門(mén)診復核,正常結果仍需結合超聲等檢查綜合評估胎兒狀況。

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