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腫瘤基因檢測怎么做

患者:女,31歲

病情描述:
腫瘤基因檢測怎么做
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陳健鵬 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 腫瘤科

腫瘤基因檢測通常通過(guò)采集血液、組織或唾液樣本,采用高通量測序技術(shù)分析特定基因突變,檢測流程主要包括樣本采集、DNA提取、測序分析和報告解讀。

1、樣本采集

根據檢測目的選擇血液、腫瘤組織或口腔黏膜樣本,組織活檢樣本準確性更高但具有創(chuàng )傷性,液體活檢適用于動(dòng)態(tài)監測。

2、DNA提取

實(shí)驗室通過(guò)離心、裂解等步驟分離樣本中的DNA,需確保DNA純度和完整性,質(zhì)量不合格可能導致假陰性結果。

3、測序分析

采用二代測序技術(shù)對靶向基因panel或全外顯子組進(jìn)行檢測,可識別單核苷酸變異、基因融合等數百種基因異常。

4、報告解讀

生物信息學(xué)分析后生成檢測報告,需由遺傳咨詢(xún)師結合臨床指征解讀結果,指導靶向用藥或遺傳風(fēng)險評估。

檢測前應咨詢(xún)腫瘤科醫生明確檢測目的,選擇具有資質(zhì)認證的檢測機構,檢測后需專(zhuān)業(yè)團隊結合臨床資料綜合評估結果意義。

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