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ald兒童罕見(jiàn)病是什么引起的

患者：男，62歲

病情描述:
ald兒童罕見(jiàn)病是什么引起的
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周冬 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 小兒內科

ALD兒童罕見(jiàn)病可能由ABCD1基因突變、過(guò)氧化物酶體功能障礙、極長(cháng)鏈脂肪酸代謝異常、遺傳因素等原因引起。

1、基因突變

ABCD1基因突變導致極長(cháng)鏈脂肪酸無(wú)法正常代謝，建議家長(cháng)及時(shí)進(jìn)行基因檢測，確診后可遵醫囑使用洛倫佐油、貝特類(lèi)藥物、免疫調節劑等。

2、酶體功能障礙

過(guò)氧化物酶體功能異常影響脂肪酸氧化，家長(cháng)需監測孩子神經(jīng)系統癥狀，可能伴隨視力聽(tīng)力下降，需使用糖皮質(zhì)激素、骨髓移植等治療。

3、代謝異常

極長(cháng)鏈脂肪酸在體內蓄積損傷神經(jīng)髓鞘，表現為運動(dòng)障礙或癲癇發(fā)作，可通過(guò)血漿置換、飲食控制和甲鈷胺等藥物干預。

4、遺傳因素

X連鎖隱性遺傳模式導致男性高發(fā)，建議家族進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，女性攜帶者需產(chǎn)前診斷，患兒可使用維生素E、輔酶Q10等抗氧化劑。

日常需限制高脂肪飲食，定期評估神經(jīng)發(fā)育狀況，避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)腎上腺危象。

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