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唐氏綜合征風(fēng)險率高嗎

患者:男

病情描述:
唐氏綜合征風(fēng)險率高嗎
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周冬 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 小兒內科

唐氏綜合征風(fēng)險率與母親年齡、遺傳因素、環(huán)境暴露及既往生育史有關(guān),35歲以上孕婦風(fēng)險顯著(zhù)增加,需通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷評估個(gè)體風(fēng)險。

1、高齡妊娠

孕婦年齡超過(guò)35歲時(shí)卵細胞質(zhì)量下降,染色體不分離概率增加,建議高齡孕婦進(jìn)行無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺確診。

2、遺傳易感性

約4%患者因父母染色體平衡易位導致,有家族史者需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和胚胎植入前基因診斷。

3、環(huán)境致畸

孕期接觸放射線(xiàn)、化學(xué)毒物可能干擾染色體分離,需避免電離輻射和致畸物暴露。

4、既往異常生育

曾生育唐氏兒者再發(fā)風(fēng)險達1%,需在孕早期聯(lián)合血清學(xué)篩查與超聲NT檢查進(jìn)行風(fēng)險評估。

所有孕婦均應規范進(jìn)行產(chǎn)前篩查,高風(fēng)險人群需接受遺傳學(xué)診斷,孕期補充葉酸有助于降低部分染色體異常風(fēng)險。

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