醫生回答(1)

• 張向寧

  主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  早唐篩查通過(guò)但中唐篩查未通過(guò)時(shí)，需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺確認胎兒染色體異常風(fēng)險，常見(jiàn)原因包括檢測假陽(yáng)性、胎盤(pán)嵌合體或胎兒實(shí)際異常。

  1. 確認檢測準確性

  建議復查中唐數據并核對孕周計算是否準確，孕周誤差可能導致假陽(yáng)性結果，同時(shí)需結合超聲檢查胎兒結構。

  2. 進(jìn)行無(wú)創(chuàng )DNA檢測

  無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測可篩查13/18/21三體等染色體異常，準確率較高且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險，適合作為二次篩查手段。

  3. 羊水穿刺診斷

  若無(wú)創(chuàng )檢測仍提示高風(fēng)險，需通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行核型分析確診，該檢查可檢出所有染色體數目及結構異常。

  4. 遺傳咨詢(xún)干預

  確診異常后需遺傳科評估胎兒預后，根據異常類(lèi)型選擇繼續妊娠或終止妊娠，必要時(shí)進(jìn)行多學(xué)科會(huì )診。

  篩查期間避免焦慮情緒，保持均衡飲食并按時(shí)產(chǎn)檢，所有診斷性檢查均需在產(chǎn)科醫生指導下進(jìn)行。