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染色體異常會(huì )導致什么?

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問(wèn)題描述:染色體異常會(huì )導致什么?

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懷孕染色體異常的癥狀
染色體是攜帶遺傳基因的一種物質(zhì)。懷孕以后胎兒如果出現染色體異常,就會(huì )出現流產(chǎn)或者是停育的這種情況,孕婦就會(huì )表現出陰道流血,停經(jīng)以后陰道流血的這些現象。染色體屬于基因載體,當其發(fā)生異常時(shí),就會(huì )導致機體發(fā)育異常,從而引起自發(fā)性胎停育、流產(chǎn),甚至死胎,這也是引起男女不孕不育的重要原因。
張國喜 副主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
染色體異常和異位是一樣嗎?
染色體異常通常是由遺傳引起的。這種現象會(huì )發(fā)生。染色體異常(chromosomeabnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosomedysgenesis),指的是染色體的數目異常和結構畸變。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成,大多數基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。根據患者的具體情況和染色體異常的原因,我們應該制定一些科學(xué)的治療方案,以便我們能盡最大努力。
沈華 副主任醫師 江蘇省人民醫院
胎停育有必要檢查染色體嗎
胎停的話(huà)還是有必要檢查一下染色體的,尤其是出現染色體異常情況,對身體造成破壞性比較大,建議還是按照醫生的醫囑做一個(gè)詳細的檢查,尤其是看一下DNA的檢測結果來(lái)看,具體的話(huà)可以采取相對應的措施治療,畢竟出現胎情況產(chǎn)生的一些影響,比較敏感。
馬偉 副主任醫師 山東省立醫院
什么原因會(huì )導致染色體異常?
染色體異常的原因包括物理、化學(xué)、生物學(xué)和遺傳因素。染色體異常也稱(chēng)為染色體疾病。妊娠期寶媽的環(huán)境和遺傳可能導致兒童染色體異常。染色體異常說(shuō)明胎兒可能存在畸形,需要在基因庫進(jìn)行比對,進(jìn)而判斷胎兒可能存在哪些病變。同時(shí)還要檢查父母的染色體,是否為遺傳性的,還是基因突變。對于染色體異常,可能會(huì )引起胎停孕、流產(chǎn)或者是胎兒畸形。染色體異常的孩子在成長(cháng)過(guò)程中會(huì )比較辛苦。建議對孩子采取平等的態(tài)度,對孩子有包容心。
劉亞鈴 主任醫師 河北醫科大學(xué)第三醫院
染色體檢測結果怎么看?
染色體檢驗是懷孕期產(chǎn)檢的個(gè)重要的項目,如果染色體檢驗的結果,所有的指標均在正常的范圍之內,證明胎兒是健康的,一旦再次發(fā)生一項或幾項超乎正常值的范圍,那證明胎兒再次出現染色體異常的情況,這時(shí)需要有做羊水穿刺來(lái)做進(jìn)一步仔細檢查,如果均查出來(lái)染色體異常情況就要考量如何保存胎兒。
崔界峰 副主任醫師 北京回龍觀(guān)醫院
孕檢染色體異常咋辦?
染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體,染色體異常也稱(chēng)染色體發(fā)育不全。染色體異常對胎兒有一定的影響。建議夫妻雙方一起做,看看是不是雙方兩個(gè)都有異常,會(huì )有遺傳。在產(chǎn)前一定要定期檢查,因為不同的染色體異常發(fā)育不全的程度可能不一樣,大多數可能會(huì )出現不良智力低下,或者是生長(cháng)發(fā)育遲滯的癥狀,如果能夠早一點(diǎn)發(fā)現,可以降低對孩子的影響。所以做好產(chǎn)前檢查是非常重要的,發(fā)現孩子的身體損傷嚴重,身體有很大的缺陷,需要終止妊娠。
熊革 主任醫師 北京積水潭醫院
18號染色體異常的會(huì )怎樣?
染色體是人類(lèi)的遺傳物質(zhì),就等同于是個(gè)"模板",模板有問(wèn)題了,根據模板造出來(lái)的東西就可能會(huì )有問(wèn)題。具體要看是哪種異常,不同的異常風(fēng)險不一樣,嚴重的可能會(huì )致使孩子畸形、智力低下、下唇外翻,嘴大,鼻褶皺處皮膚結節等異常,比如說(shuō)18三體,比較輕的,可能會(huì )干擾很小或沒(méi)干擾。
熊革 主任醫師 北京積水潭醫院
染色體異常產(chǎn)前檢查能查出來(lái)嗎
染色體異常的產(chǎn)前檢查,如果做了羊水穿刺的檢查,基本上都可以檢查到。只有很少數的人會(huì )有基因芯片小片段的問(wèn)題,也有的會(huì )有檢查不到的可能性,主要是看在產(chǎn)前檢查具體做的檢查內容才能明確。不是每個(gè)人做了產(chǎn)前檢查都可以排除染色體的問(wèn)題,包括做無(wú)創(chuàng )DNA檢查,所檢查的染色體方面的問(wèn)題內容比較少、很局限,不能夠很徹底的排除染色體或者基因方面的問(wèn)題。如果有染色體問(wèn)題危險的人群,要做羊水穿刺檢查才可以。
姚偉 副主任醫師 復旦大學(xué)附屬兒科醫院
21染色體異常嚴重嗎?
染色體異常有許多,21號染色體異常,多為21號染色體多出一條,即21號染色體三體即唐氏綜合征,又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征。大多數會(huì )再次發(fā)生早期流產(chǎn),降生者有明顯的特殊面容、生長(cháng)發(fā)育障礙、易發(fā)畸形、智能落后。要保持一個(gè)良好的作息習慣,在平時(shí)多增加體育的鍛煉量,可以增強身體的抵抗力和免疫力。
王燕 主任醫師 鄭州大學(xué)第五附屬醫院
15號和21號染色體異常2次流產(chǎn)安全嗎
染色體是組合而成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體,一旦染色體出現異常,那么就會(huì )再次出現受孕難題,比如說(shuō)引發(fā)小產(chǎn),胎停育和生起患病兒,也就是說(shuō)要么受孕難,要么后代極有可能患病,針對這樣的問(wèn)題,考慮到優(yōu)生優(yōu)育和一連串的不良影響,一定要作好產(chǎn)前診斷以防止患病兒的出生才行,同時(shí)作好隔代遺傳進(jìn)行,風(fēng)險檢驗。
王青 主任醫師 臨汾市人民醫院
染色體正常的無(wú)精癥能治好嗎
染色體正常的無(wú)精癥部分患者可以治好,治療效果與病因密切相關(guān)。無(wú)精癥通常由輸精管梗阻、生精功能障礙、內分泌異常等因素引起,需通過(guò)精液分析、激素檢測、影像學(xué)檢查等明確病因后針對性治療。輸精管梗阻性無(wú)精癥通過(guò)手術(shù)重建生殖道通暢...
胎兒血栓會(huì )造成染色體異常嗎
胎兒血栓通常不會(huì )直接造成染色體異常,但可能因血栓導致的胎盤(pán)功能異常間接影響胎兒發(fā)育。染色體異常多由遺傳因素或受精卵分裂錯...
染色體異常會(huì )導致胎停嗎
染色體異??赡軙?huì )導致胎停。染色體異常是胚胎停止發(fā)育的常見(jiàn)原因之一,可能與胚胎自身發(fā)育缺陷、遺傳因素或環(huán)境因素有關(guān)。染色體異常引起的胎停育通常發(fā)生在妊娠早期,胚胎因染色體數目或結構異常無(wú)法正常發(fā)育,導致自然淘汰。常見(jiàn)異常包...
21染色體異常是什么原因
21染色體異常主要由遺傳因素、高齡妊娠、環(huán)境致畸物暴露、生殖細胞減數分裂錯誤及母體代謝異常等因素引起。1、遺傳因素:約5%的21??...
染色體非整倍體的胎兒能要嗎
染色體非整倍體的胎兒是否保留需根據具體類(lèi)型和臨床評估決定。常見(jiàn)類(lèi)型包括21三體、18三體和13三體,部分類(lèi)型可能伴隨嚴重畸形或智力障礙,需結合產(chǎn)前診斷結果和遺傳咨詢(xún)綜合判斷。21三體綜合征患兒可能存在特殊面容、先天性心臟...
常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)是什么
常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)主要有致病基因位于常染色體、攜帶者不發(fā)病、雙親均為攜帶者時(shí)子女患病概率25%、近親婚配增加患病風(fēng)險、患...
比較常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病種類(lèi)
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染色體核型分析是查胎兒什么的
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胎兒染色體怎么檢查
胎兒染色體檢查通常通過(guò)無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測、絨毛取樣、羊水穿刺等方式進(jìn)行,主要用于篩查染色體異常如唐氏綜合征等遺傳疾病。1、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序,可檢測21三體、18三體、13三體等常見(jiàn)...
精神病遺傳可以查染色體嗎
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輸尿管結石0.3cm能排出嗎

輸尿管結石0.3厘米多數情況下可以自行排出。結石排出概率與結石位置、輸尿管通暢度、飲水量及個(gè)體差異有關(guān)。

1. 結石位置:

下段輸尿管結石更易排出,可通過(guò)多飲水、適度跳躍運動(dòng)促進(jìn)排出,必要時(shí)醫生可能開(kāi)具坦索羅辛等藥物松弛輸尿管。

2. 輸尿管條件:

輸尿管無(wú)狹窄或炎癥時(shí),0.3厘米結石通常能通過(guò),若存在解剖異常需結合超聲評估,醫生可能建議使用雙氯芬酸鈉栓緩解疼痛。

3. 水化治療:

每日飲水量超過(guò)2000毫升可增加尿流沖刷作用,觀(guān)察尿液是否渾濁或帶血絲,出現發(fā)熱需立即就醫。

4. 藥物輔助:

醫生可能開(kāi)具枸櫞酸氫鉀鈉顆粒調節尿液酸堿度,或布洛芬緩解腎絞痛,但須避免自行服用排石中藥以防梗阻加重。

建議每日保持適量運動(dòng)如跳繩,避免憋尿和高草酸飲食,若72小時(shí)內未排出或出現劇烈腰痛、嘔吐需急診處理。

張國喜 副主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
小孩腦瘤的早期癥狀是什么

小孩腦瘤的早期癥狀主要有頭痛、嘔吐、視力異常、行為改變。

1、頭痛:

晨起或夜間加重的持續性頭痛,可能伴隨惡心,與顱內壓增高有關(guān)。家長(cháng)需觀(guān)察孩子是否頻繁抱頭或拒絕活動(dòng)。

2、嘔吐:

噴射性嘔吐且與進(jìn)食無(wú)關(guān),多發(fā)生在頭痛后。家長(cháng)需記錄嘔吐頻率并注意有無(wú)脫水表現。

3、視力異常:

視物模糊、復視或眼球震顫,與視神經(jīng)受壓相關(guān)。家長(cháng)需關(guān)注孩子是否經(jīng)常揉眼或瞇眼視物。

4、行為改變:

性格突變、嗜睡或學(xué)業(yè)退步,額葉腫瘤常見(jiàn)。家長(cháng)需對比孩子既往行為模式變化。

建議家長(cháng)發(fā)現上述癥狀時(shí)及時(shí)進(jìn)行頭顱影像學(xué)檢查,日常注意記錄癥狀發(fā)生時(shí)間和頻率,避免劇烈運動(dòng)加重顱內壓。

陳健鵬 副主任醫師 山東省立醫院
為什么月經(jīng)每個(gè)月都推遲十幾天才來(lái)

月經(jīng)每月推遲十幾天可能由內分泌失調、多囊卵巢綜合征、甲狀腺功能異常、精神壓力過(guò)大等原因引起,可通過(guò)調整生活方式、藥物治療、激素療法、心理疏導等方式改善。

1、內分泌失調

長(cháng)期熬夜或過(guò)度節食可能導致下丘腦-垂體-卵巢軸功能紊亂,表現為月經(jīng)周期延長(cháng)。建議保持規律作息,適當增加優(yōu)質(zhì)蛋白和全谷物攝入,必要時(shí)遵醫囑使用黃體酮膠囊、地屈孕酮片等藥物調節周期。

2、多囊卵巢綜合征

該病與胰島素抵抗及雄激素過(guò)高有關(guān),常伴隨痤瘡、多毛等癥狀。需通過(guò)口服短效避孕藥(如炔雌醇環(huán)丙孕酮片)或胰島素增敏劑(如二甲雙胍)治療,配合低升糖指數飲食控制體重。

3、甲狀腺功能異常

甲狀腺激素水平異常會(huì )影響卵泡發(fā)育,可能引發(fā)月經(jīng)延遲合并怕冷或心悸。需檢測促甲狀腺激素水平,確診后使用左甲狀腺素鈉片或甲巰咪唑等藥物進(jìn)行替代或抑制治療。

4、精神壓力過(guò)大

長(cháng)期焦慮緊張會(huì )抑制促性腺激素釋放激素分泌,導致排卵障礙??赏ㄟ^(guò)正念冥想緩解壓力,嚴重時(shí)需在醫生指導下服用谷維素片或草酸艾司西酞普蘭片等抗焦慮藥物。

記錄至少三個(gè)月經(jīng)周期情況,避免過(guò)度運動(dòng),每日保證攝入含鐵豐富的動(dòng)物肝臟或深色蔬菜,若持續異常需進(jìn)行婦科超聲和性激素六項檢查。

曲中玉 副主任醫師 山東省立醫院
哮喘病患者在飲食方面應該注意哪些

哮喘病患者在飲食方面應注意避免誘發(fā)過(guò)敏的食物,適當增加抗炎食物攝入,主要有避免高致敏食物、控制高鹽飲食、補充維生素D、增加omega-3脂肪酸攝入。

1、避免高致敏食物

蝦蟹等海鮮、花生、雞蛋等常見(jiàn)致敏食物可能誘發(fā)氣道高反應性,建議通過(guò)食物日記排查過(guò)敏原,急性發(fā)作期需嚴格忌口。

2、控制高鹽飲食

過(guò)量鈉離子攝入可能加重氣道炎癥,每日食鹽攝入量建議控制在5克以?xún)?,減少腌制食品、加工肉制品攝入。

3、補充維生素D

維生素D缺乏與哮喘嚴重程度相關(guān),可通過(guò)鮭魚(yú)、蘑菇、強化乳制品等食物補充,必要時(shí)遵醫囑使用維生素D3補充劑。

4、增加omega-3脂肪酸

深海魚(yú)、亞麻籽等富含的omega-3脂肪酸具有抗炎作用,每周建議食用2-3次三文魚(yú)或鱈魚(yú),避免高溫油炸的烹飪方式。

保持飲食清淡規律,發(fā)作期選擇易消化食物,若出現進(jìn)食后胸悶氣促等癥狀應及時(shí)記錄并就醫評估。

馬曉斌 主任醫師 山東省立醫院
修復大腦神經(jīng)藥有哪些

修復大腦神經(jīng)的藥物主要有奧拉西坦、胞磷膽堿鈉、鼠神經(jīng)生長(cháng)因子、腦蛋白水解物等,需嚴格遵醫囑使用。

1、奧拉西坦

奧拉西坦可促進(jìn)腦代謝,改善記憶與認知功能,適用于腦損傷及腦血管疾病后遺癥。

2、胞磷膽堿鈉

胞磷膽堿鈉能修復受損神經(jīng)細胞膜,常用于腦外傷、缺血性腦病等中樞神經(jīng)系統損傷。

3、鼠神經(jīng)生長(cháng)因子

鼠神經(jīng)生長(cháng)因子具有神經(jīng)營(yíng)養作用,多用于周?chē)窠?jīng)損傷和阿爾茨海默病的輔助治療。

4、腦蛋白水解物

腦蛋白水解物含神經(jīng)肽類(lèi)物質(zhì),可改善腦細胞能量代謝,適用于腦功能衰退及腦卒中恢復期。

神經(jīng)修復藥物需配合康復訓練和均衡飲食,避免自行調整用藥方案。

邵自強 主任醫師 中日友好醫院
手術(shù)治療腎結石要多少錢(qián)

手術(shù)治療腎結石一般需要10000元到50000元,實(shí)際費用受到手術(shù)方式、結石大小、醫院等級、術(shù)后并發(fā)癥等多種因素的影響。

1、手術(shù)方式:

經(jīng)皮腎鏡取石術(shù)費用通常低于輸尿管軟鏡碎石術(shù),開(kāi)放性手術(shù)費用最高。不同術(shù)式對設備要求和操作難度差異顯著(zhù)。

2、結石大?。?p>結石直徑超過(guò)20毫米時(shí)需分次手術(shù),治療費用會(huì )明顯增加。多發(fā)結石或鹿角形結石處理難度更大。

3、醫院等級:

三甲醫院收費高于二級醫院,但設備和技術(shù)更完善。異地就醫可能產(chǎn)生額外住宿交通費用。

4、術(shù)后并發(fā)癥:

出現感染或出血等并發(fā)癥需延長(cháng)住院時(shí)間,可能增加抗生素使用或二次手術(shù)費用。

術(shù)前完善泌尿系CT評估結石情況,術(shù)后保持每日2000毫升飲水量,限制高草酸食物攝入有助于預防復發(fā)。

張國喜 副主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
膝蓋骨質(zhì)增生初期有哪些癥狀

膝蓋骨質(zhì)增生初期癥狀主要有膝關(guān)節隱痛、晨起僵硬、活動(dòng)受限、關(guān)節輕微腫脹等。

1、膝關(guān)節隱痛

早期表現為行走或久坐后膝關(guān)節酸脹隱痛,休息后可緩解,可能與關(guān)節軟骨磨損刺激骨膜有關(guān)。建議減少爬樓梯、深蹲等動(dòng)作,局部熱敷緩解癥狀。

2、晨起僵硬

早晨起床時(shí)關(guān)節僵硬感明顯,活動(dòng)數分鐘后減輕,與夜間關(guān)節液分泌減少相關(guān)??蛇M(jìn)行膝關(guān)節屈伸熱身運動(dòng),必要時(shí)遵醫囑使用玻璃酸鈉注射液。

3、活動(dòng)受限

屈膝或上下臺階時(shí)關(guān)節活動(dòng)范圍減小,伴隨摩擦感,提示關(guān)節間隙變窄。推薦游泳、騎自行車(chē)等低沖擊運動(dòng),避免加重關(guān)節負擔。

4、關(guān)節輕微腫脹

關(guān)節周?chē)赡艹霈F輕度腫脹,按壓有緊繃感,多因滑膜炎癥反應導致??赏ㄟ^(guò)微波理療改善循環(huán),嚴重時(shí)需醫生評估是否使用塞來(lái)昔布等抗炎藥物。

日常注意控制體重,補充鈣質(zhì)與維生素D,避免膝關(guān)節受涼。若癥狀持續加重或出現關(guān)節變形,應及時(shí)至骨科就診。

王亮 副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
胃癌轉移肝癌怎么辦

胃癌轉移肝癌可通過(guò)手術(shù)切除、靶向治療、免疫治療、姑息治療等方式干預。轉移通常由腫瘤侵襲性強、淋巴轉移、血行播散、治療延誤等原因引起。

1、手術(shù)切除

早期孤立性肝轉移灶可考慮聯(lián)合臟器切除,手術(shù)需評估剩余肝功能,可能與腫瘤分化程度、轉移灶數量等因素有關(guān),通常表現為腹痛、黃疸等癥狀。

2、靶向治療

針對HER2陽(yáng)性或血管生成異?;颊呖墒褂们字閱慰?、阿帕替尼等藥物,可能與基因突變、信號通路激活有關(guān),常伴隨腹水、凝血異常等癥狀。

3、免疫治療

PD-1抑制劑適用于微衛星不穩定型腫瘤,如帕博利珠單抗,通常與腫瘤免疫逃逸機制相關(guān),可能出現發(fā)熱、甲狀腺功能異常等免疫相關(guān)不良反應。

4、姑息治療

終末期患者可采用鎮痛泵、營(yíng)養支持等綜合措施,多因廣泛轉移導致多器官衰竭,常見(jiàn)惡病質(zhì)、重度疼痛等癥狀。

治療期間需保證高蛋白飲食,適量補充支鏈氨基酸制劑,避免劇烈運動(dòng)加重肝臟負擔,定期監測肝功能與腫瘤標志物變化。

陳健鵬 副主任醫師 山東省立醫院
腎結石手術(shù)在哪個(gè)部位

腎結石手術(shù)部位主要涉及腎臟、輸尿管、膀胱等泌尿系統器官,具體操作位置根據結石所在部位決定。

1、腎臟

經(jīng)皮腎鏡取石術(shù)通過(guò)腰部穿刺進(jìn)入腎臟,適用于較大腎盂或腎盞結石。手術(shù)需在超聲或X線(xiàn)引導下定位目標腎盞。

2、輸尿管

輸尿管鏡手術(shù)經(jīng)尿道逆行進(jìn)入輸尿管,適用于中下段輸尿管結石。輸尿管軟鏡可到達腎盂處理上段結石。

3、膀胱

膀胱結石可采用經(jīng)尿道膀胱鏡碎石術(shù)。少數情況下開(kāi)放手術(shù)會(huì )選取下腹部切口處理復雜膀胱結石。

4、聯(lián)合路徑

復雜性結石可能需聯(lián)合腎臟與輸尿管雙路徑操作。多發(fā)性結石可能涉及泌尿系統多個(gè)部位同期處理。

術(shù)后需保持每日2000毫升以上飲水量,限制高草酸食物攝入,遵醫囑定期復查泌尿系統超聲。

張國喜 副主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
痛風(fēng)一般是哪個(gè)腳趾疼

痛風(fēng)通常引起第一跖趾關(guān)節(大腳趾根部)劇烈疼痛,也可累及足背、踝關(guān)節等部位,急性發(fā)作時(shí)以單側紅腫熱痛為主要特征。

1、典型部位

約70%患者首次發(fā)作位于第一跖趾關(guān)節,此處尿酸鹽結晶易沉積,導致局部炎癥反應。

2、其他關(guān)節

病情進(jìn)展可能波及足弓、踝關(guān)節或膝關(guān)節,多呈不對稱(chēng)性發(fā)作,夜間疼痛加劇明顯。

3、發(fā)作特點(diǎn)

急性期關(guān)節紅腫呈刀割樣痛,可能伴隨皮膚發(fā)亮、皮溫升高,癥狀多在24小時(shí)內達峰。

4、慢性改變

反復發(fā)作可形成痛風(fēng)石,導致關(guān)節畸形,X線(xiàn)可見(jiàn)穿鑿樣骨質(zhì)破壞,需長(cháng)期降尿酸治療。

發(fā)作期建議抬高患肢、避免負重,每日飲水2000毫升以上促進(jìn)尿酸排泄,嚴格限制高嘌呤食物攝入。

胡乃文 副主任醫師 山東省立醫院

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