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血清唐氏篩查主要用于檢測胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險,篩查項目包括妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白等指標。
1、唐氏綜合征通過(guò)檢測母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素水平,結合孕婦年齡、孕周等計算風(fēng)險值。
2、18三體綜合征分析游離β-人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白異常變化,評估胎兒染色體非整倍體異常風(fēng)險。
3、神經(jīng)管缺陷主要依據甲胎蛋白濃度異常升高進(jìn)行判斷,可發(fā)現無(wú)腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管閉合異常。
4、其他異常部分醫療機構會(huì )增加抑制素A等檢測指標,提高對染色體異常的篩查覆蓋率。
建議孕婦在孕15-20周進(jìn)行血清學(xué)篩查,高風(fēng)險者需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA或羊水穿刺確診。
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