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先天性巨結腸主要由遺傳因素、腸神經(jīng)節細胞缺失、胚胎發(fā)育異常及環(huán)境因素共同導致,表現為結腸蠕動(dòng)障礙和頑固性便秘。
1. 遺傳因素約20%患者有家族史,與RET、EDNRB等基因突變相關(guān),建議家長(cháng)對高危新生兒進(jìn)行肛門(mén)直腸測壓篩查,確診后需手術(shù)切除病變腸段。
2. 神經(jīng)節缺失病變腸段肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢缺乏神經(jīng)節細胞,導致腸管持續收縮,可通過(guò)直腸活檢確診,需行拖出型巨結腸根治術(shù)治療。
3. 胚胎發(fā)育異常妊娠第5-12周神經(jīng)嵴細胞遷移受阻,可能與母體病毒感染或藥物暴露有關(guān),胎兒期超聲可見(jiàn)結腸擴張,出生后需階段性腸造瘺。
4. 環(huán)境因素孕期接觸農藥、電離輻射等環(huán)境毒素可能干擾神經(jīng)嵴分化,建議孕婦避免接觸致畸物,患兒合并小腸結腸炎時(shí)需抗生素治療。
母乳喂養有助于改善術(shù)后腸道功能,定期隨訪(fǎng)監測排便功能,避免高脂飲食誘發(fā)腸梗阻,術(shù)后需進(jìn)行肛門(mén)括約肌訓練。
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