醫生回答(1)

• 周小鳳

  副主任醫師 首都醫科大學(xué)宣武醫院

  指導意見(jiàn)：

  進(jìn)行性肌營(yíng)養不良可通過(guò)藥物治療、康復訓練、營(yíng)養支持、基因治療和定期監測等方式改善癥狀。該病主要由基因突變導致，表現為肌肉無(wú)力、運動(dòng)能力下降等癥狀，需長(cháng)期綜合管理。

  1、藥物治療

  部分患者可遵醫囑使用潑尼松片、輔酶Q10膠囊、三磷酸腺苷二鈉片等藥物延緩肌肉退化。糖皮質(zhì)激素可能幫助減緩肌纖維破壞，但需注意骨質(zhì)疏松等副作用。營(yíng)養補充劑如維生素E軟膠囊可能輔助改善氧化應激。

  2、康復訓練

  定制化水療和低強度抗阻訓練有助于維持肌肉功能。水中運動(dòng)可減輕關(guān)節負擔，陸地訓練建議采用彈力帶輔助。呼吸肌訓練對延緩呼吸衰竭具有意義，需在治療師指導下每周進(jìn)行3-5次。

  3、營(yíng)養支持

  高蛋白飲食配合支鏈氨基酸補充可能減緩肌肉分解。每日每公斤體重需攝入1.2-1.5克優(yōu)質(zhì)蛋白，優(yōu)先選擇乳清蛋白粉、雞蛋清等易吸收來(lái)源。同時(shí)要保證充足的熱量攝入，防止消耗性營(yíng)養不良。

  4、基因治療

  針對特定基因型的反義寡核苷酸藥物如eteplirsen注射液已用于臨床實(shí)驗階段。干細胞移植和基因編輯技術(shù)仍在研究中，目前僅限部分醫療中心開(kāi)展，需嚴格評估適應癥。

  5、定期監測

  每3-6個(gè)月需進(jìn)行肌力評估、肺功能檢查和心臟彩超。重點(diǎn)關(guān)注用力肺活量和左心室射血分數變化。脊柱側凸篩查應納入青少年患者的常規隨訪(fǎng)項目，必要時(shí)使用矯形器干預。

  患者應保持適度活動(dòng)避免肌肉廢用，建議每日進(jìn)行30分鐘分段式運動(dòng)。飲食需均衡攝入深色蔬菜、深海魚(yú)類(lèi)等抗炎食物，限制高糖高脂飲食。建立包括神經(jīng)科、康復科、營(yíng)養科的多學(xué)科隨訪(fǎng)體系，及時(shí)調整治療方案。注意預防呼吸道感染，接種流感疫苗和肺炎球菌疫苗。心理支持對改善生活質(zhì)量同樣重要，可加入病友互助組織獲取社會(huì )支持。