醫生回答(1)

• 王曉彥

  主任醫師 首都醫科大學(xué)附屬北京天壇醫院

  指導意見(jiàn)：

  白化病主要由基因突變引起，與黑色素合成或運輸障礙有關(guān)，可分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類(lèi)。

  1、遺傳因素

  白化病屬于常染色體隱性遺傳病，與TYR、OCA2等基因突變相關(guān)。父母若為攜帶者，子女有較高概率發(fā)病?；颊呷砗谏丶毎麩o(wú)法正常合成黑色素，導致皮膚、毛發(fā)和眼睛色素缺失。目前尚無(wú)根治方法，需通過(guò)防曬、視力矯正等對癥處理。

  2、酪氨酸酶缺陷

  TYR基因突變導致酪氨酸酶活性降低或缺失，使酪氨酸無(wú)法轉化為黑色素前體。此類(lèi)患者皮膚呈乳白色，虹膜透明易畏光，常伴有眼球震顫。需使用含物理防曬劑的護膚品，避免紫外線(xiàn)誘發(fā)皮膚癌。

  3、黑色素體轉運異常

  OCA2基因突變影響黑色素體跨膜轉運蛋白功能，使黑色素顆粒滯留于黑色素細胞內。此類(lèi)患者毛發(fā)呈淺黃色，視力損傷較輕?？勺襻t囑使用維生素D補充劑預防骨質(zhì)疏松。

  4、妊娠期環(huán)境暴露

  孕期接觸化學(xué)致畸物或電離輻射可能干擾胎兒黑色素細胞遷移分化，但此類(lèi)繼發(fā)性白化病較罕見(jiàn)。典型表現為局部皮膚白斑，不伴隨眼部癥狀。需與白癜風(fēng)等獲得性色素脫失疾病鑒別。

  5、綜合征型白化病

  Hermansky-Pudlak綜合征等疾病除色素異常外，還合并血小板功能障礙或肺纖維化。此類(lèi)患者需定期監測凝血功能和肺CT，避免使用非甾體抗炎藥。

  白化病患者應全年使用SPF50+防曬霜，佩戴防紫外線(xiàn)墨鏡，避免正午戶(hù)外活動(dòng)。建議每半年進(jìn)行皮膚腫瘤篩查，視力異常者需眼科隨訪(fǎng)。均衡攝入富含維生素A、E的食物，如胡蘿卜、堅果等有助于維持皮膚屏障功能。家長(cháng)應為患兒建立防曬習慣，選擇長(cháng)袖衣物等物理防護措施。