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小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙，典型表現包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減退、尿液特殊鼠臭味等。
1、遺傳缺陷：患兒父母均為致病基因攜帶者，導致PAH基因突變使苯丙氨酸羥化酶活性缺失。需通過(guò)新生兒篩查早期確診，終身采用低苯丙氨酸飲食治療。
2、代謝異常：苯丙氨酸無(wú)法正常轉化為酪氨酸，血苯丙氨酸濃度超過(guò)1200μmol/L時(shí)會(huì )產(chǎn)生神經(jīng)毒性。需定期監測血苯丙氨酸水平，必要時(shí)使用鹽酸沙丙蝶呤等藥物輔助治療。
3、神經(jīng)系統損害：未經(jīng)治療的患兒3-6個(gè)月后出現不可逆腦損傷，表現為癲癇、小頭畸形等。家長(cháng)需嚴格遵循特殊配方奶粉喂養，避免普通蛋白質(zhì)攝入。
4、皮膚毛發(fā)改變：酪氨酸缺乏導致黑色素合成障礙，患兒皮膚白皙、毛發(fā)金黃。需補充酪氨酸補充劑，同時(shí)防止陽(yáng)光直射引發(fā)光敏性皮炎。
家長(cháng)應定期帶孩子進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估和血苯丙氨酸檢測，嚴格限制肉類(lèi)、蛋類(lèi)等高蛋白食物，可選擇特殊醫用食品作為主要營(yíng)養來(lái)源。
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