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什么原因才引起的21染色體異常

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問(wèn)題描述:什么原因才引起的21染色體異常

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染色體異常能要孩子嗎
染色體異常能否要孩子要看具體情況:如果染色體異常是人體的正常異變,一般是可以要孩子的,不會(huì )對孩子造成什么影響,也不會(huì )影響懷孕的過(guò)程,可以正常懷孕;但如果染色體異常是由于一些病變導致的,那一般就不可以要孩子,否則有可能會(huì )出現流產(chǎn)、胎兒畸形發(fā)育、胎兒發(fā)育不良等癥狀。建議患者在醫生的指導下進(jìn)行檢查,看是否可以要孩子。
蒙嶺 主任醫師 臨汾市人民醫院
染色體異??梢詰言袉?/div>
染色體異常的患者需要根據病人的具體病情,以及遺傳的程度,來(lái)判斷是否可以懷孕。如果檢查出有染色體異常的話(huà),就會(huì )影響到懷孕,而且也不適合再懷孕染色體異常有可能導致懷孕后流產(chǎn)、死忙、也可能產(chǎn)出畸胎,一旦出現染色體異常,需要及時(shí)的去醫院檢查原因后對癥治療。您需要檢查出引起染色體異常的原因后治療。如果患者病情比較嚴重,而且有明顯的遺傳性,對于這種患者來(lái)說(shuō)是不可以懷孕的,以免遺傳給下一代,會(huì )對家庭生活以及經(jīng)濟方面造成嚴重的影響。
潘袁 副主任醫師 吉林大學(xué)第一醫院
四號染色體異常會(huì )怎樣
染色體是基因的載體,染色體異常即染色體病,故而導致基因表達異常機體發(fā)育異常。出現反復自然流產(chǎn),常提示染色體異常.至少有50%早期自然流產(chǎn)的胎兒染色體異常,故而導致基因表達異常機體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機制不明,可能是由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。染色體是遺傳物質(zhì)DNA的載體,染色體異??蓪е露喾N基因變異,是一種嚴重危害人類(lèi)健康的疾病。染色體病將會(huì )導致0.6%的新生兒死亡,甚至有0.8%的胎兒在未出生前就死亡。
汪晨 主任醫師 中日友好醫院
性染色體異常的概率是多少
染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常也稱(chēng)染色體發(fā)育不全。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。染色體異常的幾率是不同的,幾率一般都是比較低的。新生兒出生以后都需要進(jìn)行新生兒篩查,尤其要檢測染色體異常的疾病。一般的新生兒染色體異常的幾率都對萬(wàn)分之幾左右。對人來(lái)說(shuō),一般概率都比較小哦,可以檢驗血。不要太擔心了。胎兒的性染色體異常的概率應該是不太高的,一般在懷孕十二周左右就可以做nt檢查的。
竺平 副主任醫師 江蘇省中醫院
孕檢染色體異常咋辦?
染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體,染色體異常也稱(chēng)染色體發(fā)育不全。染色體異常對胎兒有一定的影響。建議夫妻雙方一起做,看看是不是雙方兩個(gè)都有異常,會(huì )有遺傳。在產(chǎn)前一定要定期檢查,因為不同的染色體異常發(fā)育不全的程度可能不一樣,大多數可能會(huì )出現不良智力低下,或者是生長(cháng)發(fā)育遲滯的癥狀,如果能夠早一點(diǎn)發(fā)現,可以降低對孩子的影響。所以做好產(chǎn)前檢查是非常重要的,發(fā)現孩子的身體損傷嚴重,身體有很大的缺陷,需要終止妊娠。
熊革 主任醫師 北京積水潭醫院
什么原因導致染色體異常
染色體異常是致使早期流產(chǎn)的最主要原因。半數以上與胚胎染色體異常關(guān)于。染色體異常包括數目異常和結構異常。除隔代遺傳因素關(guān)于外,傳染、藥物、等因素也可以致使胚胎染色體異常。孕期防止傳染、預防感冒,如有發(fā)燙、陰道出血、腹痛等情況及時(shí)到醫院復診。
范蕓 主任醫師 北京醫院
脫發(fā)基因在哪個(gè)染色體?
痤瘡基因在常染色體上,擁有隱形遺傳病。建議您換一把梳子,用木梳子或者牛角梳,因為這兩種梳子會(huì )增加與頭皮的磨擦,從而超越守護頭皮,增加掉發(fā)。如果不經(jīng)常洗頭發(fā)會(huì )致使毛囊口被油脂阻塞,建議一周洗兩次頭。還可以用生姜在痤瘡部位進(jìn)行拭擦,忍耐每天2~3次,打擊毛發(fā)的生長(cháng)。
蘇藤良 副主任醫師 北海市人民醫院
染色體異常會(huì )引起生化妊娠嗎
染色體異常有可能會(huì )引起生化妊娠。引起生化妊娠的原因比較多,大部分是屬于染色體異常,如果是出現染色體異常,就會(huì )影響到胚胎質(zhì)量以及胚胎發(fā)育從而會(huì )造成生化妊娠。對于生化妊娠的夫妻,在計劃懷孕之前要去醫院進(jìn)行全方面檢查,首先要了解到底是什么樣的原因而引起的生化妊娠,需要及時(shí)治療或者是調理。另外在懷孕后也要做好身體的檢查,可降低生化妊娠風(fēng)險。
李宏 副主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
染色體異常導致不孕怎么辦?
染色體異常,一般情況下可以通過(guò)做三代試管嬰兒來(lái)擺平,但是要看染色體異常是哪一條,如何可以篩查出的。指導意見(jiàn),建議您到公立醫院實(shí)施詳細進(jìn)行咨詢(xún),因為三代試管嬰兒費用比較昂貴,需要有根據您的經(jīng)濟狀況來(lái)選擇。要保持一個(gè)良好的作息習慣,在平時(shí)多增加體育的鍛煉量,可以增強身體的抵抗力和免疫力。
吳東海 主任醫師 中日友好醫院
胎停育有必要檢查染色體嗎
胎停的話(huà)還是有必要檢查一下染色體的,尤其是出現染色體異常情況,對身體造成破壞性比較大,建議還是按照醫生的醫囑做一個(gè)詳細的檢查,尤其是看一下DNA的檢測結果來(lái)看,具體的話(huà)可以采取相對應的措施治療,畢竟出現胎情況產(chǎn)生的一些影響,比較敏感。
馬偉 副主任醫師 山東省立醫院
做了羊水穿刺后染色體異常要治療嗎
羊水穿刺后檢出染色體異常通常需要針對性干預,具體治療方案需結合異常類(lèi)型及臨床表現制定。染色體異??赡苌婕疤剖暇C合征、18三體綜合征、特納綜合征等,建議在遺傳咨詢(xún)科和產(chǎn)科醫生指導下評估胎兒發(fā)育情況。染色體數目異常如21三體...
血友病是什么染色體遺傳病
血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,主要由凝血因子VIII或IX基因缺陷引起,患者多為男性,女性多為攜帶者。血友病主要有血友病A和?...
超雄染色體的孩子可以要嗎
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小兒感冒支氣管肺炎怎么辦

小兒感冒支氣管肺炎可通過(guò)保持呼吸道通暢、合理用藥、物理降溫、密切觀(guān)察等方式治療。通常由病毒感染、細菌感染、免疫力低下、環(huán)境刺激等原因引起。

1、保持呼吸道通暢

抬高患兒頭部,使用加濕器維持空氣濕度,幫助稀釋痰液。家長(cháng)需定期拍背排痰,嬰兒可采用吸鼻器清理鼻腔分泌物。

2、合理用藥

病毒感染可遵醫囑使用奧司他韋顆粒,細菌感染需用阿莫西林克拉維酸鉀干混懸劑,咳嗽劇烈時(shí)可配合氨溴索口服溶液。家長(cháng)須嚴格按劑量給藥。

3、物理降溫

體溫超過(guò)38.5℃時(shí)用溫水擦浴,避免酒精擦拭。家長(cháng)需每4小時(shí)監測體溫,發(fā)熱期間減少衣物包裹,保證水分攝入。

4、密切觀(guān)察

關(guān)注呼吸頻率是否超過(guò)40次/分鐘,有無(wú)口唇發(fā)紺或三凹征。家長(cháng)發(fā)現嗜睡、拒食等異常應立即就醫,警惕重癥肺炎進(jìn)展。

患病期間保持室內通風(fēng),飲食選擇溫熱的粥類(lèi)或果蔬泥,避免生冷食物刺激呼吸道。癥狀加重或持續3天無(wú)緩解需及時(shí)復診。

陶新曹 副主任醫師 中國醫學(xué)科學(xué)院阜外醫院
牙齒不好是什么原因導致

牙齒不好可能由遺傳因素、口腔衛生不良、齲病、牙周病等原因引起,可通過(guò)改善刷牙習慣、使用含氟牙膏、充填治療、齦下刮治等方式干預。

1、遺傳因素:

部分人群牙釉質(zhì)發(fā)育不全或牙齒排列不整齊與基因相關(guān),建議家長(cháng)關(guān)注兒童乳牙發(fā)育情況,早期干預可選用再礦化凝膠、窩溝封閉劑、氟化泡沫等專(zhuān)業(yè)防護措施。

2、口腔衛生不良:

刷牙不徹底導致菌斑堆積是常見(jiàn)誘因,需采用巴氏刷牙法配合牙線(xiàn)清潔,日??墒褂寐然c含漱液、氯己定漱口水、聚維酮碘溶液輔助控制菌斑。

3、齲?。?p>可能與高糖飲食及致齲菌感染有關(guān),通常表現為牙體黑褐色缺損和冷熱敏感。除充填治療外,可選用玻璃離子水門(mén)汀、復合樹(shù)脂、銀汞合金等修復材料。

4、牙周?。?p>多由牙結石刺激導致牙齦萎縮,常伴隨牙齒松動(dòng)和出血?;A治療包括超聲波潔治,嚴重者需配合鹽酸米諾環(huán)素軟膏、甲硝唑緩釋藥膜等局部用藥。

日常減少碳酸飲料攝入,每年進(jìn)行口腔檢查,出現持續性牙痛或牙齦腫脹應及時(shí)就診。

張天奇 副主任醫師 山東省立醫院
胃脹氣不消化泛酸

胃脹氣、不消化、泛酸可能由飲食不當、精神壓力、胃炎、胃食管反流病等原因引起,可通過(guò)調整飲食、減壓、藥物治療、手術(shù)等方式緩解。

1、飲食不當

進(jìn)食過(guò)快、過(guò)量或食用產(chǎn)氣食物容易導致胃脹氣。建議細嚼慢咽,減少豆類(lèi)、碳酸飲料等產(chǎn)氣食物攝入。

2、精神壓力

長(cháng)期焦慮緊張會(huì )抑制胃腸蠕動(dòng)功能??赏ㄟ^(guò)冥想、規律作息等方式緩解壓力,改善消化功能。

3、胃炎

幽門(mén)螺桿菌感染或藥物刺激可能導致胃炎,常伴上腹隱痛??勺襻t囑使用奧美拉唑、鋁碳酸鎂、枸櫞酸鉍鉀等藥物。

4、胃食管反流

食管下括約肌松弛會(huì )使胃酸反流,引發(fā)燒心感??蛇x用雷貝拉唑、莫沙必利、硫糖鋁等藥物,嚴重者需抗反流手術(shù)。

日常建議少食多餐,避免睡前進(jìn)食,適量運動(dòng)促進(jìn)胃腸蠕動(dòng),癥狀持續需及時(shí)消化科就診。

黃玉紅 主任醫師 中國醫科大學(xué)附屬第一醫院
小孩腦瘤的早期癥狀是什么

小孩腦瘤的早期癥狀主要有頭痛、嘔吐、視力異常、行為改變。

1、頭痛:

晨起或夜間加重的持續性頭痛,可能伴隨惡心,與顱內壓增高有關(guān)。家長(cháng)需觀(guān)察孩子是否頻繁抱頭或拒絕活動(dòng)。

2、嘔吐:

噴射性嘔吐且與進(jìn)食無(wú)關(guān),多發(fā)生在頭痛后。家長(cháng)需記錄嘔吐頻率并注意有無(wú)脫水表現。

3、視力異常:

視物模糊、復視或眼球震顫,與視神經(jīng)受壓相關(guān)。家長(cháng)需關(guān)注孩子是否經(jīng)常揉眼或瞇眼視物。

4、行為改變:

性格突變、嗜睡或學(xué)業(yè)退步,額葉腫瘤常見(jiàn)。家長(cháng)需對比孩子既往行為模式變化。

建議家長(cháng)發(fā)現上述癥狀時(shí)及時(shí)進(jìn)行頭顱影像學(xué)檢查,日常注意記錄癥狀發(fā)生時(shí)間和頻率,避免劇烈運動(dòng)加重顱內壓。

陳健鵬 副主任醫師 山東省立醫院
胃有點(diǎn)脹脹的是怎么回事

胃脹可能由飲食不當、消化功能減弱、胃炎、胃潰瘍等原因引起,可通過(guò)調整飲食、促進(jìn)消化、藥物治療等方式緩解。

1、飲食不當:

進(jìn)食過(guò)快、過(guò)量或食用產(chǎn)氣食物可能導致胃脹,建議細嚼慢咽、少食多餐,避免豆類(lèi)、碳酸飲料等易產(chǎn)氣食物。

2、消化功能減弱:

胃腸蠕動(dòng)減慢或消化酶分泌不足會(huì )引起腹脹,可適當運動(dòng)促進(jìn)胃腸蠕動(dòng),必要時(shí)補充消化酶制劑如胰酶腸溶膠囊、復方消化酶膠囊、多酶片。

3、胃炎:

可能與幽門(mén)螺桿菌感染、藥物刺激等因素有關(guān),通常表現為上腹隱痛、反酸等癥狀??勺襻t囑使用奧美拉唑、鋁碳酸鎂、枸櫞酸鉍鉀等藥物。

4、胃潰瘍:

可能與長(cháng)期服用非甾體抗炎藥、應激等因素有關(guān),常伴有規律性腹痛。需在醫生指導下使用雷貝拉唑、膠體果膠鉍、硫糖鋁等藥物治療。

日常注意規律飲食,避免辛辣刺激食物,癥狀持續或加重應及時(shí)就醫檢查。

李輝 主任醫師 中日友好醫院
先天性耳聾的孩子要怎么治療

先天性耳聾的治療方法主要有助聽(tīng)器驗配、人工耳蝸植入、聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復訓練、藥物治療。具體方案需根據聽(tīng)力損失程度和病因制定。

1、助聽(tīng)器驗配

適用于輕中度聽(tīng)力損失患兒,家長(cháng)需定期帶孩子進(jìn)行聽(tīng)力檢測和助聽(tīng)器調試。常見(jiàn)助聽(tīng)器類(lèi)型包括耳背式、耳內式、骨導式。

2、人工耳蝸植入

針對重度至極重度感音神經(jīng)性聾患兒,手術(shù)最佳年齡為1-3歲。家長(cháng)需重視術(shù)后開(kāi)機調試和長(cháng)期康復訓練,人工耳蝸需定期維護保養。

3、聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)訓練

家長(cháng)需堅持帶孩子進(jìn)行專(zhuān)業(yè)康復訓練,包括聽(tīng)覺(jué)喚醒、發(fā)音矯正、語(yǔ)言理解等。建議選擇具備資質(zhì)的康復機構,家庭訓練需每日重復進(jìn)行。

4、藥物治療

對于部分傳導性耳聾或突發(fā)性耳聾患兒,可遵醫囑使用糖皮質(zhì)激素、神經(jīng)營(yíng)養藥物等,常用藥物包括潑尼松、甲鈷胺、銀杏葉提取物。

家長(cháng)應建立定期隨訪(fǎng)計劃,關(guān)注孩子心理發(fā)展,避免強噪音環(huán)境,保證營(yíng)養均衡攝入富含鋅、維生素B族的食物,如牡蠣、瘦肉、全谷物等。

何海賢 主治醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
胃部有燒灼感是什么原因

胃部燒灼感可能由胃酸反流、胃炎、胃潰瘍、功能性消化不良等原因引起,可通過(guò)抑酸藥物、胃黏膜保護劑、促胃腸動(dòng)力藥等方式緩解。

1、胃酸反流

食管下括約肌松弛導致胃酸反流至食管,表現為胸骨后灼熱感。建議避免飽餐后平臥,可遵醫囑使用奧美拉唑、鋁碳酸鎂、多潘立酮等藥物。

2、胃炎

胃黏膜炎癥可能與幽門(mén)螺桿菌感染、長(cháng)期用藥有關(guān),常伴上腹隱痛。需進(jìn)行呼氣試驗檢測,治療藥物包括雷貝拉唑、膠體果膠鉍、阿莫西林等。

3、胃潰瘍

胃黏膜深層缺損多與幽門(mén)螺桿菌或非甾體抗炎藥相關(guān),疼痛具有節律性。確診需胃鏡檢查,用藥可選艾司奧美拉唑、枸櫞酸鉍鉀、克拉霉素。

4、功能性消化不良

胃腸動(dòng)力異?;騼扰K高敏感所致,進(jìn)食后癥狀加重。建議少量多餐,必要時(shí)使用莫沙必利、復方消化酶、匹維溴銨調節功能。

日常需避免辛辣刺激飲食,戒煙限酒,保持規律作息。若癥狀持續兩周以上或出現嘔血黑便,應及時(shí)消化內科就診。

姜金波 主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
哮喘的初期中期以及后期的癥狀有哪些

哮喘的癥狀按病程發(fā)展可分為早期表現、進(jìn)展期和終末期三個(gè)階段,主要表現為反復發(fā)作的喘息、氣促、胸悶和咳嗽。

1、早期表現

早期癥狀以陣發(fā)性干咳為主,夜間或晨起加重,可能伴有輕微胸悶,運動(dòng)后癥狀明顯,但休息后可緩解。

2、進(jìn)展期

癥狀加重出現喘息音,呼吸頻率增快,呼氣延長(cháng),常伴胸部緊縮感,日?;顒?dòng)即可誘發(fā)癥狀,需使用支氣管擴張劑緩解。

3、終末期

出現持續性呼吸困難,靜息狀態(tài)下仍有癥狀,口唇紫紺,輔助呼吸肌參與呼吸,嚴重時(shí)可出現意識障礙等呼吸衰竭表現。

哮喘患者需定期監測肺功能,避免接觸過(guò)敏原,隨身攜帶急救藥物,出現急性發(fā)作應及時(shí)就醫。

王星光 副主任醫師 山東省立醫院
胎兒唇腭裂能檢查出來(lái)嗎

胎兒唇腭裂通??梢酝ㄟ^(guò)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現,檢出概率與孕周、設備分辨率及胎兒體位等因素有關(guān)。主要篩查手段包括孕中期系統超聲、三維/四維超聲、胎兒磁共振成像、遺傳學(xué)檢測。

1、孕中期系統超聲

妊娠20-24周進(jìn)行的系統超聲是篩查唇腭裂的關(guān)鍵時(shí)期,可觀(guān)察胎兒面部結構連續性,對單純唇裂檢出率較高,但軟腭裂可能漏診。

2、三維/四維超聲

立體成像技術(shù)能更直觀(guān)顯示面部畸形,尤其對復雜腭裂的診斷價(jià)值更高,但受胎兒體位影響較大,需配合二維超聲綜合判斷。

3、胎兒磁共振成像

對于超聲難以確診的病例,妊娠28周后可采用無(wú)輻射的MRI檢查,能清晰顯示硬腭及軟腭結構,但費用較高且需專(zhuān)業(yè)解讀。

4、遺傳學(xué)檢測

對于高風(fēng)險孕婦或超聲疑似病例,可結合無(wú)創(chuàng )DNA或羊水穿刺排查染色體異常,約20%唇腭裂與遺傳綜合征相關(guān)。

建議所有孕婦規范完成孕中期大排畸檢查,發(fā)現異常需轉診至胎兒醫學(xué)中心進(jìn)行多學(xué)科評估,出生后需小兒外科、口腔科協(xié)同干預。

高峰 副主任醫師 山東省立醫院
頭暈腦脹全身無(wú)力怎么辦

頭暈腦脹全身無(wú)力可通過(guò)休息調整、補充水分、藥物治療、就醫檢查等方式緩解。該癥狀通常由睡眠不足、脫水、貧血、低血糖等原因引起。

1、休息調整:

睡眠不足或過(guò)度疲勞可能導致頭暈腦脹全身無(wú)力,建議保證充足睡眠,避免熬夜,適當進(jìn)行放松活動(dòng)。

2、補充水分:

脫水會(huì )引發(fā)頭暈乏力,及時(shí)補充水分有助于緩解癥狀,可飲用溫水或淡鹽水,避免含糖飲料。

3、藥物治療:

貧血引起的癥狀可遵醫囑使用硫酸亞鐵片、琥珀酸亞鐵片、右旋糖酐鐵分散片等補鐵藥物。低血糖可服用葡萄糖片或含糖食物。

4、就醫檢查:

若癥狀持續或加重,可能由高血壓、腦供血不足等疾病引起,需及時(shí)就醫進(jìn)行血壓監測、血液檢查等明確診斷。

日常注意規律作息,避免突然起身,飲食均衡攝入富含鐵元素的食物,癥狀反復出現應及時(shí)就醫排查病因。

邵自強 主任醫師 中日友好醫院

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