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唐氏篩查主要檢測胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險,篩查項目包括血清學(xué)檢查和超聲檢查。
1、血清學(xué)檢查通過(guò)抽取孕婦靜脈血檢測甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素等指標,結合孕婦年齡、孕周等因素綜合評估風(fēng)險。
2、超聲檢查通過(guò)測量胎兒頸項透明層厚度等超聲指標,輔助判斷染色體異常風(fēng)險,最佳檢查時(shí)間為孕11-13周。
3、風(fēng)險評估將血清學(xué)檢查結果與超聲檢查數據輸入專(zhuān)用軟件,計算胎兒患染色體異常的概率值,分為高風(fēng)險和低風(fēng)險兩種結果。
4、后續處理高風(fēng)險孕婦需進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺確診,低風(fēng)險孕婦仍需按時(shí)進(jìn)行常規產(chǎn)檢。
建議孕婦在孕15-20周進(jìn)行唐氏篩查,檢查前無(wú)須空腹但要避免劇烈運動(dòng),篩查結果異常時(shí)應及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家。
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