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肌營(yíng)養不良目前無(wú)法完全治愈,但可通過(guò)營(yíng)養支持、康復訓練、藥物治療、基因治療等方式延緩病情進(jìn)展。肌營(yíng)養不良主要與遺傳因素、肌肉代謝異常、神經(jīng)肌肉接頭功能障礙、線(xiàn)粒體功能缺陷等原因有關(guān)。
1、營(yíng)養支持:增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入如乳清蛋白粉,補充維生素D和鈣劑改善骨骼肌功能,必要時(shí)采用腸內營(yíng)養制劑。需定期監測血清白蛋白及前白蛋白水平。
2、康復訓練:低強度水中運動(dòng)可減輕關(guān)節負荷,呼吸肌訓練預防肺部感染,矯形支具維持關(guān)節活動(dòng)度。訓練方案需由康復醫師個(gè)性化制定。
3、藥物治療:潑尼松可延緩杜氏型肌營(yíng)養不良進(jìn)展,輔酶Q10改善線(xiàn)粒體功能,?;撬嵴{節鈣離子平衡。所有藥物均需在神經(jīng)內科醫師指導下使用。
4、基因治療:外顯子跳躍療法針對特定基因突變類(lèi)型,AAV載體基因替代治療處于臨床試驗階段。目前僅適用于部分亞型患者。
建議每3-6個(gè)月評估肌力及心肺功能,避免高脂飲食加重代謝負擔,居家環(huán)境需做好防跌倒措施。
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