醫生回答
張向寧 主任醫師
胎兒先天畸形主要包括結構畸形、染色體異常、遺傳代謝病和發(fā)育異常，常見(jiàn)類(lèi)型有先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、唐氏綜合征等。
1、結構畸形先天性心臟病是最常見(jiàn)的結構畸形，可能與孕期感染、藥物暴露有關(guān)，表現為心臟雜音或發(fā)紺。神經(jīng)管缺陷如脊柱裂與葉酸缺乏相關(guān)，需通過(guò)超聲篩查確診。
2、染色體異常唐氏綜合征由21號染色體三體導致，表現為特殊面容和智力障礙。18三體綜合征伴隨多發(fā)畸形，可通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA或羊水穿刺診斷。
3、遺傳代謝病苯丙酮尿癥屬于氨基酸代謝障礙，新生兒篩查可早期發(fā)現。甲基丙二酸血癥可能導致喂養困難和代謝性酸中毒。
4、發(fā)育異常先天性膈疝因膈肌發(fā)育不全引發(fā)，需出生后緊急手術(shù)。臍膨出屬于腹壁發(fā)育缺陷，產(chǎn)前超聲可見(jiàn)腹腔器官外突。
建議孕婦規范產(chǎn)檢，孕前3個(gè)月補充葉酸，避免接觸致畸因素，發(fā)現異常時(shí)及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家。
