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亨特綜合征是什么

發(fā)布時(shí)間: 2021-12-14 88327次播放

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亨特綜合征又稱(chēng)黏多糖貯積癥Ⅱ型,是X連鎖隱性遺傳病。該綜合征是由于溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶缺失或缺乏,糖胺聚糖在體內積聚所引起的一種罕見(jiàn)病,可累及多個(gè)器官系統。

亨特綜合征患者主要表現為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失等,嚴重者常于10~20歲內死亡。

當患者出現上述癥狀時(shí),應警惕亨特綜合征,及時(shí)去醫院進(jìn)行尿GAG檢測和酶學(xué)檢測。確診后患者可嘗試使用酶替代治療藥物,該治療方法安全穩定,耐受性良好,長(cháng)期療效也在廣泛人群中得到證實(shí)。

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