先天性甲狀腺功能低下癥可能由甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體異常、碘缺乏或母體因素等原因引起。該疾病主要表現為生長(cháng)發(fā)育遲緩、智力障礙、皮膚干燥等癥狀，需通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現并終身替代治療。

1、甲狀腺發(fā)育不全

甲狀腺組織完全缺失或部分發(fā)育不良是常見(jiàn)病因，約占先天性甲減的80%。胚胎期甲狀腺原基遷移異?？赡軐е庐愇患谞钕?，常見(jiàn)于舌根部。這類(lèi)患兒出生后可能出現喂養困難、哭聲嘶啞、囟門(mén)增大等癥狀。確診后需立即開(kāi)始左甲狀腺素鈉片替代治療，如優(yōu)甲樂(lè )、雷替斯等藥物，并定期監測甲狀腺功能。

2、激素合成障礙

常染色體隱性遺傳的酶缺陷會(huì )影響甲狀腺激素合成過(guò)程，包括鈉碘同向轉運體缺陷、甲狀腺過(guò)氧化物酶缺乏等。這類(lèi)患兒可能有甲狀腺腫大表現，實(shí)驗室檢查可見(jiàn)促甲狀腺激素升高伴甲狀腺球蛋白異常。治療需根據具體酶缺陷類(lèi)型調整左甲狀腺素劑量，同時(shí)密切監測神經(jīng)系統發(fā)育。

3、下丘腦-垂體異常

中樞性甲減多因垂體發(fā)育不良、PROP1基因突變等導致促甲狀腺激素分泌不足。這類(lèi)患兒可能合并其他垂體激素缺乏，表現為低血糖、小陰莖、黃疸消退延遲等。診斷需結合促甲狀腺激素釋放激素刺激試驗，治療需同時(shí)補充多種垂體激素。

4、碘缺乏

妊娠期嚴重碘缺乏會(huì )導致胎兒甲狀腺激素合成原料不足，這種情況在碘缺乏地區更常見(jiàn)。孕婦每日碘攝入量低于50微克時(shí)，胎兒可能出現克汀病體征，如粘液性水腫、臍疝等。預防關(guān)鍵在于孕前及孕期補碘，治療需在醫生指導下使用碘劑聯(lián)合甲狀腺素。

5、母體因素

母體服用抗甲狀腺藥物、存在甲狀腺自身抗體或接受放射性碘治療時(shí)，藥物或抗體可能通過(guò)胎盤(pán)影響胎兒甲狀腺功能。這類(lèi)患兒可能出現一過(guò)性甲減，需根據甲狀腺功能恢復情況調整治療方案。建議高風(fēng)險孕婦進(jìn)行產(chǎn)前甲狀腺功能篩查。

確診先天性甲狀腺功能低下癥的新生兒應盡早開(kāi)始規范治療，起始劑量通常為每日10-15微克/千克左甲狀腺素。治療期間需定期評估身高體重增長(cháng)曲線(xiàn)、骨齡發(fā)育及神經(jīng)系統發(fā)育情況，每2-3個(gè)月復查甲狀腺功能直至青春期。家長(cháng)需嚴格遵醫囑給藥，避免與豆制品、鐵劑同服影響吸收，注意觀(guān)察有無(wú)多汗、煩躁等過(guò)量表現。日常應保證充足蛋白質(zhì)和維生素攝入，避免劇烈運動(dòng)引發(fā)骨折風(fēng)險。