先天性腦積水需進(jìn)行頭顱超聲、頭顱CT、頭顱MRI、腦脊液檢查及眼底檢查等診斷。該疾病主要由腦脊液循環(huán)障礙引起，表現為頭圍增大、前囟隆起、落日征等癥狀。

1、頭顱超聲

頭顱超聲適用于囟門(mén)未閉合的嬰幼兒，通過(guò)高頻聲波成像評估腦室擴張程度。該檢查無(wú)輻射、操作簡(jiǎn)便，可重復進(jìn)行，是篩查腦積水的首選方法。超聲能清晰顯示側腦室、第三腦室形態(tài)，幫助判斷梗阻部位。若發(fā)現腦室對稱(chēng)性擴張伴脈絡(luò )叢移位，需結合其他檢查明確病因。

2、頭顱CT

頭顱CT能快速顯示腦室系統全貌，對骨質(zhì)結構成像清晰，適用于急性顱內壓增高患者。檢查可見(jiàn)腦室對稱(chēng)性擴大、腦實(shí)質(zhì)變薄，中腦導水管狹窄時(shí)第三腦室顯著(zhù)擴張。CT還可發(fā)現伴隨的顱內出血、腫瘤等繼發(fā)病變。需注意嬰幼兒應盡量減少CT輻射暴露。

3、頭顱MRI

頭顱MRI通過(guò)多序列成像提供腦脊液動(dòng)力學(xué)信息，是明確病因的金標準。T2加權像可顯示中腦導水管纖細或閉塞，相位對比電影MRI能觀(guān)察腦脊液流動(dòng)信號。彌散張量成像可評估腦白質(zhì)損傷程度，對判斷預后有重要價(jià)值。檢查前需確?；純烘傡o充分。

4、腦脊液檢查

通過(guò)腰椎穿刺獲取腦脊液進(jìn)行生化及病原學(xué)檢測，適用于感染性病因排查。壓力測定可發(fā)現顱內壓升高，蛋白含量增高提示蛛網(wǎng)膜下腔出血或感染。細胞學(xué)檢查有助于鑒別化膿性腦膜炎、結核性腦膜炎等疾病。操作需嚴格無(wú)菌，警惕腦疝風(fēng)險。

5、眼底檢查

眼底鏡檢查視乳頭水腫程度可間接評估顱內壓狀態(tài)。長(cháng)期顱內高壓會(huì )導致視盤(pán)邊界模糊、靜脈迂曲，嚴重時(shí)出現視網(wǎng)膜出血。該檢查對無(wú)法配合影像學(xué)檢查的患兒尤為重要。若發(fā)現視神經(jīng)萎縮提示需緊急干預。

確診先天性腦積水后，家長(cháng)應定期監測患兒頭圍增長(cháng)曲線(xiàn)，避免劇烈搖晃頭部。母乳喂養期間母親需保證充足維生素攝入，輔食添加階段注意補充鐵劑?？祻推诳稍卺t生指導下進(jìn)行視覺(jué)追蹤訓練、肢體按摩等神經(jīng)發(fā)育促進(jìn)措施，定期復查影像學(xué)評估腦室變化。