檢查胎兒是否健康可通過(guò)超聲檢查、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測、胎心監護、唐氏篩查、羊水穿刺等方式實(shí)現。胎兒健康狀況評估通常與孕周、孕婦基礎疾病、家族遺傳史等因素相關(guān)。

1、超聲檢查

超聲檢查是評估胎兒健康的核心手段，通過(guò)高頻聲波成像觀(guān)察胎兒結構發(fā)育。孕早期超聲可確認胎心搏動(dòng)及孕周，孕中期大排畸超聲能篩查腦部、心臟、脊柱等重大結構異常，孕晚期超聲側重監測胎兒生長(cháng)指標與羊水量。三維/四維超聲可輔助診斷顏面部畸形，但常規二維超聲仍是臨床首選。建議孕婦按產(chǎn)科醫生建議的時(shí)間節點(diǎn)完成檢查。

2、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測

無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，能篩查21三體、18三體、13三體等染色體異常。該技術(shù)對唐氏綜合征的檢出率超過(guò)99%，適用于孕12周后高風(fēng)險孕婦或高齡孕婦。但需注意其屬于篩查手段，異常結果需通過(guò)羊水穿刺確診。檢測前需由遺傳咨詢(xún)師評估適應證。

3、胎心監護

胎心監護通過(guò)多普勒探頭記錄胎心率變化曲線(xiàn)，評估胎兒宮內狀態(tài)。孕晚期常規采用無(wú)應激試驗，通過(guò)胎動(dòng)后心率加速情況判斷胎兒儲備能力。異常圖形可能提示缺氧風(fēng)險，需結合生物物理評分或催產(chǎn)素激惹試驗進(jìn)一步評估。高危妊娠孕婦可能需從孕32周開(kāi)始每周監護，緊急情況下需立即終止妊娠。

4、唐氏篩查

唐氏篩查通過(guò)檢測孕婦血清標志物聯(lián)合超聲NT值計算風(fēng)險值，孕早期篩查在11-13周進(jìn)行，孕中期篩查在15-20周完成。該檢查可評估胎兒患染色體異常的概率，但存在假陽(yáng)性可能。高風(fēng)險結果需后續介入性產(chǎn)前診斷確認。篩查前需準確提供孕婦年齡、體重及孕周信息以提高準確性。

5、羊水穿刺

羊水穿刺在超聲引導下抽取羊水培養胎兒細胞，進(jìn)行染色體核型分析或基因檢測，是診斷染色體異常的金標準。適用于高齡、唐篩高風(fēng)險、超聲異?；蚣易暹z傳病史孕婦，操作時(shí)機多在孕16-22周。存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險，需簽署知情同意書(shū)。檢測結果需2-4周出具，發(fā)現嚴重畸形時(shí)可提供終止妊娠的醫學(xué)依據。

孕期應保持均衡飲食，每日攝入400微克葉酸預防神經(jīng)管缺陷，適量補充鐵劑預防貧血。避免吸煙飲酒及接觸輻射化學(xué)物質(zhì)，控制妊娠期高血壓或糖尿病等基礎疾病。定期參加產(chǎn)科門(mén)診隨訪(fǎng)，記錄胎動(dòng)變化，出現陰道流血、腹痛或胎動(dòng)異常時(shí)需立即就醫。產(chǎn)后新生兒篩查可進(jìn)一步排除代謝性疾病，完成健康評估閉環(huán)管理。