癲癇病人可通過(guò)腦電圖檢查、神經(jīng)影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測、腦脊液檢查等方法明確診斷。癲癇可能與遺傳因素、腦部損傷、感染、代謝異常、免疫異常等因素有關(guān)，通常表現為肢體抽搐、意識喪失、感覺(jué)異常、精神行為異常、自主神經(jīng)癥狀等癥狀。

1、腦電圖檢查

腦電圖檢查是診斷癲癇的核心手段，通過(guò)記錄大腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規腦電圖可發(fā)現陣發(fā)性棘波、尖波等癲癇樣放電，長(cháng)程視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作癥狀與腦電變化，提高檢出率。對于難治性癲癇，顱內電極腦電圖可精確定位致癇灶。檢查前需清潔頭皮，避免使用發(fā)膠等干擾導電性物質(zhì)。

2、神經(jīng)影像學(xué)檢查

頭顱磁共振成像能清晰顯示海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等結構性病變，彌散張量成像可評估白質(zhì)纖維束損傷。計算機斷層掃描對急性出血、鈣化灶較敏感。正電子發(fā)射斷層掃描有助于定位代謝異常的致癇區域。檢查前需去除金屬物品，幽閉恐懼癥患者需提前告知醫生。

3、血液檢查

血常規可排查感染或血液系統疾病，電解質(zhì)檢測能發(fā)現低鈉、低鈣等代謝紊亂，肝功能檢查可評估藥物代謝能力，抗癲癇藥物血藥濃度監測能指導用藥調整。遺傳代謝病篩查適用于兒童患者，包括氨基酸、有機酸分析等。采血前需保持空腹狀態(tài)，避免劇烈運動(dòng)影響結果。

4、基因檢測

全外顯子組測序可識別SCN1A、KCNQ2等癲癇相關(guān)基因突變，染色體微陣列分析能檢出拷貝數變異。對于Dravet綜合征、Angelman綜合征等遺傳性癲癇，基因檢測具有確診價(jià)值。檢測前需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，明確檢測范圍及局限性，部分項目需采集家族成員樣本進(jìn)行比對。

5、腦脊液檢查

腰椎穿刺獲取腦脊液可用于排除腦炎、自身免疫性腦病等病因，檢測內容包括細胞計數、蛋白水平、寡克隆帶、特異性抗體等。顱內壓監測能評估腦水腫風(fēng)險。操作后需去枕平臥防止低顱壓頭痛，觀(guān)察有無(wú)感染跡象。該檢查主要用于懷疑中樞神經(jīng)系統感染或免疫性疾病的患者。

癲癇患者檢查后應保持規律作息，避免熬夜、飲酒、閃光刺激等誘發(fā)因素。飲食需均衡營(yíng)養，適當增加富含維生素B6的肉類(lèi)、全谷物。運動(dòng)選擇游泳、散步等低風(fēng)險項目，避免潛水、攀巖等高風(fēng)險活動(dòng)。嚴格遵醫囑用藥，不可自行調整劑量或停藥，定期復查腦電圖及血藥濃度。發(fā)作時(shí)家屬需記錄持續時(shí)間、具體表現，為醫生調整治療方案提供依據。