地中海貧血診斷方法介紹
地中海貧血可通過(guò)血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、骨髓穿刺、鐵代謝檢查等方法診斷。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。
1、血常規檢查
血常規是初步篩查手段，典型表現為小細胞低色素性貧血，紅細胞平均體積低于正常值，血紅蛋白濃度下降。但需注意與缺鐵性貧血鑒別，地中海貧血患者的血清鐵蛋白水平通常正?；蚱?。
2、血紅蛋白電泳
血紅蛋白電泳能區分異常血紅蛋白類(lèi)型，α地中海貧血可見(jiàn)HbBart's或HbH帶，β地中海貧血則顯示HbA2升高和HbF異常。該方法可明確地中海貧血分型，對指導遺傳咨詢(xún)有重要意義。
3、基因檢測
基因檢測是確診金標準，通過(guò)PCR、DNA測序等技術(shù)檢測α或β珠蛋白基因缺失或突變。不僅能確診患者，還可篩查攜帶者，特別適用于婚前檢查和產(chǎn)前診斷，有助于阻斷致病基因傳遞。
4、骨髓穿刺
骨髓穿刺可見(jiàn)紅系增生明顯活躍，幼紅細胞比例增高，鐵染色顯示骨髓鐵儲備正?；蛟黾?。該檢查主要用于排除其他血液疾病，在中重度地中海貧血患者中可觀(guān)察到髓外造血現象。
5、鐵代謝檢查
包括血清鐵、轉鐵蛋白飽和度、鐵蛋白等指標檢測。地中海貧血患者因無(wú)效造血導致腸道鐵吸收增加，長(cháng)期可能繼發(fā)鐵過(guò)載。定期監測對指導去鐵治療有重要價(jià)值，尤其對輸血依賴(lài)型患者。
確診地中海貧血后應避免盲目補鐵，定期監測血清鐵蛋白。輕型患者可適當補充葉酸，中重型需規范輸血和去鐵治療。建議患者及家屬接受遺傳咨詢(xún)，孕期女性需進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。日常注意預防感染，避免劇烈運動(dòng)，保證均衡營(yíng)養攝入，每年至少進(jìn)行一次全面血液檢查。
免責聲明：本頁(yè)面信息為第三方發(fā)布或內容轉載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀(guān)點(diǎn)、內容描述及原創(chuàng )度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問(wèn)題需謹遵醫囑！請讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內容。如有作品內容、知識產(chǎn)權或其它問(wèn)題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！
上一篇：中醫如何診斷地中海貧血
下一篇：地中海貧血應與哪些疾病鑒定診斷
