地中海貧血的癥狀是什么
博禾醫生
地中海貧血的癥狀主要包括面色蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大以及發(fā)育遲緩。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,根據基因缺陷類(lèi)型和嚴重程度,癥狀表現有所不同。
地中海貧血患者由于血紅蛋白合成不足,導致血液攜氧能力下降,皮膚黏膜呈現蒼白。這種蒼白通常表現為持續性,尤其在眼瞼、甲床等部位更為明顯。輕度患者可能僅在勞累后出現,重度患者則日??梢?jiàn)。
貧血導致組織器官供氧不足,患者常感疲倦無(wú)力,活動(dòng)耐力下降。兒童可能出現食欲減退、精神萎靡,成人則伴有工作效率降低。癥狀嚴重程度與貧血程度呈正相關(guān)。
紅細胞破壞增加引起膽紅素代謝異常,導致皮膚和鞏膜黃染。黃疸在溶血危象時(shí)加重,可能伴隨尿色加深。新生兒期出現的黃疸需與生理性黃疸鑒別。
髓外造血和紅細胞破壞產(chǎn)物沉積可導致肝脾進(jìn)行性腫大,以脾臟腫大更為顯著(zhù)。重度患者可能出現腹部膨隆,體檢可觸及腫大器官,嚴重者甚至影響呼吸功能。
慢性貧血影響生長(cháng)發(fā)育,兒童患者可能出現身高體重低于同齡標準,骨骼改變如顴骨隆起、顱骨增厚等典型面容。青春期延遲也是常見(jiàn)表現。
地中海貧血患者需定期監測血常規和鐵代謝指標,避免含鐵藥物過(guò)量攝入。飲食應保證優(yōu)質(zhì)蛋白和葉酸攝入,適量補充維生素E。重度患者需在血液科醫師指導下規范治療,避免感染等誘發(fā)因素。建議育齡夫婦進(jìn)行基因篩查,降低后代患病風(fēng)險。
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