避免地中海貧血發(fā)作可通過(guò)遺傳咨詢(xún)、孕期篩查、定期輸血、祛鐵治療、骨髓移植等方法干預。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致。

1、遺傳咨詢(xún)

婚前或孕前進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún)是預防重型地中海貧血的關(guān)鍵。通過(guò)血液檢查明確夫妻雙方是否為攜帶者，若雙方均為攜帶者，后代有較高概率患病。部分醫療機構可提供第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。高風(fēng)險家庭需在醫生指導下制定生育計劃。

2、孕期篩查

孕婦在孕11-14周可通過(guò)絨毛取樣或孕16-20周通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。超聲檢查可輔助發(fā)現胎兒貧血相關(guān)異常，如心臟擴大、胎盤(pán)增厚等。確診重型胎兒時(shí)，需由專(zhuān)業(yè)醫生評估是否終止妊娠。篩查能有效降低中重型患兒的出生率。

3、定期輸血

中重型患者需維持每2-4周輸注濃縮紅細胞，保持血紅蛋白在90-105g/L以上。長(cháng)期輸血可改善缺氧癥狀，預防骨骼畸形和生長(cháng)發(fā)育遲緩。輸血方案需根據年齡、體重及并發(fā)癥調整，過(guò)量輸血可能增加鐵過(guò)載風(fēng)險。輸血前應進(jìn)行血型匹配和傳染病篩查。

4、祛鐵治療

長(cháng)期輸血會(huì )導致鐵沉積在心臟、肝臟等器官，需使用祛鐵劑如地拉羅司分散片、去鐵酮片或注射去鐵胺。祛鐵治療可降低心力衰竭、肝硬化等并發(fā)癥概率。治療期間需定期監測血清鐵蛋白和肝功能，根據檢測結果調整藥物劑量。聯(lián)合維生素C可增強祛鐵效果。

5、骨髓移植

造血干細胞移植是目前唯一可能根治的方法，適用于配型成功的兒童患者。移植前需進(jìn)行化療清除異常造血細胞，術(shù)后需使用環(huán)孢素軟膠囊等免疫抑制劑預防排異反應。移植成功率與供體匹配度、患者年齡及并發(fā)癥有關(guān)，存在感染、移植物抗宿主病等風(fēng)險。

地中海貧血患者需保持均衡飲食，適量補充葉酸片和維生素E軟膠囊促進(jìn)造血，避免高鐵食物加重鐵沉積。適度進(jìn)行散步、瑜伽等低強度運動(dòng)增強體質(zhì)，但需避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)溶血。注意口腔衛生和保暖，預防感染。定期復查血常規、鐵代謝及器官功能指標，出現發(fā)熱、黃疸等癥狀時(shí)及時(shí)就醫。