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白血病的診斷與治療

血液內科編輯 醫點(diǎn)就懂
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關(guān)鍵詞:#白血病#診斷

白血病可通過(guò)血常規檢查、骨髓穿刺活檢、流式細胞術(shù)、染色體分析、基因檢測等方式診斷,治療方式主要有化學(xué)治療、靶向治療、免疫治療、放射治療、造血干細胞移植等。白血病可能與遺傳因素、電離輻射、化學(xué)毒物接觸、病毒感染、免疫功能異常等因素有關(guān),通常表現為貧血、出血傾向、反復感染、淋巴結腫大、骨關(guān)節疼痛等癥狀。

1、血常規檢查

血常規檢查是篩查白血病的初步手段,可發(fā)現白細胞計數異常增高或降低,血紅蛋白血小板減少等異常。外周血涂片可能出現原始或幼稚細胞。該檢查具有快速、無(wú)創(chuàng )的特點(diǎn),但確診需結合骨髓檢查。若結果異常,醫生會(huì )建議進(jìn)一步做骨髓穿刺。

2、骨髓穿刺活檢

骨髓穿刺是確診白血病的金標準,通過(guò)髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液,觀(guān)察細胞形態(tài)、數量和分化程度?;顧z可明確白血病類(lèi)型如急性淋巴細胞白血病或急性髓系白血病。檢查后需按壓穿刺點(diǎn)10-15分鐘,24小時(shí)內避免沾水??赡艹霈F短暫脹痛,但嚴重出血或感染概率較低。

3、流式細胞術(shù)

流式細胞術(shù)通過(guò)檢測細胞表面標記物確定白血病免疫分型,對治療方案選擇具有指導意義。例如CD19、CD20陽(yáng)性提示B細胞來(lái)源,CD13、CD33陽(yáng)性提示髓系來(lái)源。該技術(shù)靈敏度高,可檢測微量殘留病灶。檢查需采集2-5毫升骨髓液或外周血,無(wú)須特殊準備。

4、染色體分析

染色體核型分析可發(fā)現特征性異常如費城染色體、PML-RARA融合基因等,這些改變與預后和治療反應密切相關(guān)。熒光原位雜交技術(shù)能提高檢出率。檢查結果需7-14個(gè)工作日出具,是制定個(gè)體化方案的重要依據。某些染色體異?;颊呖赡苄鑳?yōu)先考慮靶向藥物或移植。

5、基因檢測

二代測序技術(shù)可檢測FLT3、NPM1、CEBPA等基因突變,幫助評估風(fēng)險和選擇靶向治療。例如FLT3-ITD突變提示預后較差,可能需強化療或移植。檢測需抽取5毫升外周血,報告周期約2周。部分突變存在治療靶點(diǎn),如IDH2突變可使用恩西地平。

白血病患者治療期間需保持高蛋白、高維生素飲食,適量進(jìn)食瘦肉、雞蛋、西藍花等食物。注意口腔清潔,使用軟毛牙刷避免牙齦出血。避免去人群密集場(chǎng)所,外出佩戴口罩。定期監測血常規,出現發(fā)熱、皮下瘀斑等癥狀及時(shí)就醫。保持樂(lè )觀(guān)心態(tài),家屬應給予心理支持,遵醫囑完成全程治療。

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