血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，主要表現為關(guān)節、肌肉和深部組織自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止。血友病可分為A型缺乏凝血因子Ⅷ和B型缺乏凝血因子Ⅸ，其中A型占多數?；颊咝杞K身預防出血，并通過(guò)替代治療補充缺失的凝血因子。

1、遺傳方式

血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性。若母親為攜帶者，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。極少數情況下，女性攜帶者因X染色體隨機失活可能出現輕度出血癥狀?；驒z測可明確攜帶狀態(tài)，建議有家族史者進(jìn)行產(chǎn)前咨詢(xún)。

2、典型癥狀

患者常表現為關(guān)節腔積血膝關(guān)節、踝關(guān)節多見(jiàn)、肌肉血腫、皮下瘀斑，嚴重者可出現顱內出血或消化道出血。新生兒可能因產(chǎn)道擠壓發(fā)生頭皮血腫，嬰幼兒學(xué)步期易出現軟組織出血。反復關(guān)節出血可導致血友病性關(guān)節炎，造成關(guān)節畸形和功能障礙。

3、診斷方法

通過(guò)凝血功能檢查可發(fā)現活化部分凝血活酶時(shí)間延長(cháng)，確診需測定凝血因子活性水平。A型患者凝血因子Ⅷ活性低于50%，B型患者凝血因子Ⅸ活性降低。根據凝血因子活性分為輕型、中型和重型，重型患者凝血因子活性不足1%，出血風(fēng)險最高。

4、替代治療

主要采用凝血因子濃縮制劑進(jìn)行替代治療，如人凝血因子Ⅷ凍干制劑、重組人凝血因子Ⅸ注射液。急性出血時(shí)應立即輸注凝血因子，使血漿因子水平達到止血要求。預防性治療可定期輸注凝血因子，維持基礎水平以減少自發(fā)性出血。新型非因子類(lèi)藥物如艾美賽珠單抗注射液可用于A(yíng)型患者預防治療。

5、日常管理

患者應避免劇烈運動(dòng)和可能造成外傷的活動(dòng)，使用軟毛牙刷防止牙齦出血。定期進(jìn)行關(guān)節超聲評估，出現出血癥狀時(shí)及時(shí)冰敷并補充凝血因子。接種乙肝疫苗預防血源性感染，禁用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。建議隨身攜帶疾病說(shuō)明卡，注明血型及凝血因子使用記錄。

血友病患者需建立長(cháng)期隨訪(fǎng)計劃，定期評估關(guān)節功能和抑制劑產(chǎn)生情況。飲食應保證均衡營(yíng)養，適量補充維生素K有助于凝血因子合成。家屬需學(xué)習基本止血處理，家中常備急救用凝血因子。通過(guò)規范治療和科學(xué)管理，多數患者可接近正常生活質(zhì)量。建議加入血友病專(zhuān)病門(mén)診，獲取個(gè)體化治療方案和遺傳咨詢(xún)。