新生兒苯丙酮尿癥復查合格率高嗎？
關(guān)鍵詞：#新生兒
丙酮尿癥是先天性代謝性疾病的一種，是常染色體的隱性遺傳，由于染色體基因突變，肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺陷引起丙氨酸代謝障礙，引起中樞神經(jīng)系統的損傷。因為苯丙酮尿癥也是一種先天代謝性的疾病，若家族中有人患有苯丙酮尿癥，這個(gè)也可以成為確診苯丙酮尿癥的一種依據。
新生兒苯丙酮尿癥復查通過(guò)率高嗎
新生兒苯丙酮尿癥復查通過(guò)率比較高。苯丙酮尿癥是先天性疾病，主要是由染色體基因突變引起的。同時(shí)，不能完全排除是因為孩子小，器官發(fā)育不成熟，檢查結果呈陽(yáng)性，家長(cháng)需要積極帶孩子去正規醫院進(jìn)行相應的再檢查。新生兒在飲食中可以給予低苯丙氨酸奶粉，孩子年齡稍大，可以添加輔食時(shí)，可以吃淀粉、蔬菜、水果等以低蛋白食品為中心的食物，養成良好的休息和生活習慣。
苯丙酮尿癥的癥狀
患者的身體特征主要是皮膚干燥、色白、纖細、濕疹和皮膚損傷。此外，由于酪氨酸酶抑制，黑色素合成減少，患者毛發(fā)顏色淡，呈棕色，干燥無(wú)光。頭圍小，乳牙生長(cháng)緩慢，牙列稀疏，骨骼發(fā)育緩慢，虹膜色淺。汗液和尿液中排出難聞的老鼠氣味、霉味。
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