側索硬化癥會(huì )遺傳嗎
關(guān)鍵詞：
遺傳
側索硬化癥可能會(huì )遺傳，但遺傳概率較低。該病主要由基因突變引起，部分患者存在家族遺傳史，但多數病例為散發(fā)性。遺傳性側索硬化癥通常與SOD1、C9ORF72等基因突變相關(guān)，需通過(guò)基因檢測明確。
遺傳性側索硬化癥約占全部病例的5%-10%，具有常染色體顯性遺傳特征。若父母一方攜帶致病基因，子女有50%概率遺傳。這類(lèi)患者發(fā)病年齡較早，病情進(jìn)展較快，可能伴隨額顳葉癡呆等神經(jīng)系統癥狀?；驒z測可幫助確診遺傳類(lèi)型，目前尚無(wú)特效治療方法，但利魯唑片、依達拉奉注射液等藥物可延緩病情進(jìn)展。
散發(fā)性側索硬化癥占90%以上，與環(huán)境因素、氧化應激、谷氨酸毒性等非遺傳機制相關(guān)。這類(lèi)患者通常無(wú)家族史，發(fā)病年齡較晚，癥狀進(jìn)展相對緩慢。盡管不直接遺傳，但某些基因變異可能增加患病風(fēng)險。臨床需通過(guò)肌電圖、神經(jīng)傳導檢查等排除其他神經(jīng)系統疾病。
建議有家族史的人群進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因篩查，孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷評估胎兒風(fēng)險?；颊邞苊鈩×疫\動(dòng)、保證營(yíng)養攝入，定期監測呼吸功能和吞咽能力。護理時(shí)需注意預防跌倒和吸入性肺炎，必要時(shí)使用無(wú)創(chuàng )呼吸機支持。
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